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Descriptor en español: Seudoxantoma Elástico
Descriptor seudoxantoma elástico
Término(s) alternativo(s) pseudoxantoma elástico
síndrome de Grönblad-Strandberg
Nota de alcance: Trastorno hereditario del tejido conectivo con extensa degeneración y calcificación del TEJIDO ELÁSTICO, principalmente en la piel, los ojos y los vasos. Exiten al menos dos formas, la autosómica recesiva y la autosómica dominante. Este trastorno se debe a mutaciones en alguno de los TRANSPORTADORES DE CASSETTE DE UNIÓN AL ATP. Las personas que padecen esta enfermedad están predispuestas a sufrir INFARTO DE MIOCARDIO y HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL.
Descriptor en inglés: Pseudoxanthoma Elasticum
Descriptor en portugués: Pseudoxantoma Elástico
Descriptor en francés: Pseudoxanthome élastique
Término(s) alternativo(s): Elastorrhexie systématisée
Pseudo-xanthome élastique
Syndrome de Grönblad-Strandberg
Código(s) jeráquico(s): C14.907.454.530
C15.378.463.515.530
C16.131.831.766
C16.320.850.750
C17.300.766
C17.800.804.766
C17.800.827.750
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011561
Nota de alcance: An inherited disorder of connective tissue with extensive degeneration and calcification of ELASTIC TISSUE primarily in the skin, eye, and vasculature. At least two forms exist, autosomal recessive and autosomal dominant. This disorder is caused by mutations of one of the ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS. Patients are predisposed to MYOCARDIAL INFARCTION and GASTROINTESTINAL HEMORRHAGE.
Nota de indización: in titles & translations use diacritic: Grönblad
Calificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador de DeCS: 11998
ID del Descriptor: D011561
Clasificación de la NLM: WD 375
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1966
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 18/06/2015
Pseudoxanthome élastique - Concepto preferido
UI del concepto M0017968
Término preferido Pseudoxanthome élastique
Término(s) alternativo(s) Elastorrhexie systématisée
Pseudo-xanthome élastique
Syndrome de Grönblad-Strandberg - Más estrecho
UI del concepto M0017969
Término preferido Syndrome de Grönblad-Strandberg



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