Descripteur en français: | Syndrome de Pallister-Hall | ||||
Descripteur en anglais: | Pallister-Hall Syndrome | ||||
Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Pallister-Hall
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Descripteur en portugais: | Síndrome de Pallister-Hall | ||||
Code(s) d'arborescence: |
C04.445.622 C04.588.614.250.195.885.500.299 C05.660.585.600.374 C10.228.140.211.885.500.299 C10.228.140.617.477.299 C10.551.240.250.700.500.249 C16.131.077.690 C16.131.621.585.600.374 |
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Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054975 | ||||
Note d'application: | A pleiotropic disorder of human development that comprises hypothalamic HAMARTOMA; central and postaxial POLYDACTYLY; bifid EPIGLOTTIS; ANAL ATRESIA; and renal and other abnormalities. This disorder is associated with FRAMESHIFT MUTATIONS in the GLI3 gene which encodes the GLI3 protein, a KRUPPEL-LIKE TRANSCRIPTION FACTORS family member. |
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Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Identifiant DeCS: | 53053 | ||||
ID du Descripteur: | D054975 | ||||
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||
Date d'établissement: | 01/01/2009 | ||||
Date d'entrée: | 08/07/2008 | ||||
Date de révision: | 08/07/2013 |
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MALADIES
Tumeurs [C04]Tumeurs -
MALADIES
Tumeurs [C04]Tumeurs
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Syndrome de Pallister-Hall
- Concept préféré
Concept UI |
M0511704 |
Terme préféré | Syndrome de Pallister-Hall |
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