| Descriptor en español: |
Enfermedad de Dent
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| Descriptor en inglés: | Dent Disease | ||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Dent | ||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Dent | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C12.050.351.968.419.815.364 C12.200.777.419.815.364 C12.950.419.815.364 C16.320.322.100 C16.320.831.271 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D057973 | ||||
| Nota de alcance: | NEFROLITIASIS recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por HIPERCALCIURIA; HIPOFOSFATEMIA; NEFROCALCINOSIS y PROTEINURIA. Se asocia con mutaciones en la entrada de voltaje en el canal de cloruro, CLC-5 (enfermedad de Dent I). Otros grupos de mutaciones asociadas a esta enfermedad está en el gen fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Síndrome Oculocerebrorrenal
MeSH Síndrome de Bartter MeSH Síndrome de Fanconi MeSH Síndrome de Gitelman MeSH | ||||
| Identificador de DeCS: | 53983 | ||||
| ID del Descriptor: | D057973 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2011 | ||||
| Fecha de entrada: | 25/06/2010 | ||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Enfermedad de Dent
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0540326 |
| Nota de alcance | NEFROLITIASIS recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por HIPERCALCIURIA; HIPOFOSFATEMIA; NEFROCALCINOSIS y PROTEINURIA. Se asocia con mutaciones en la entrada de voltaje en el canal de cloruro, CLC-5 (enfermedad de Dent I). Otros grupos de mutaciones asociadas a esta enfermedad está en el gen fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa. |
| Término preferido | Enfermedad de Dent |
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