Recherche
Descripteur en français: Dystrophie myotonique
Descripteur en anglais: Myotonic Dystrophy
Descripteur en espagnol: Distrofia Miotónica
Descripteur distrofia miotónica
Synonymes distrofia miotónica congénita
enfermedad de Steinert
miopatía miotónica proximal
Note d'application: Trastorno neuromuscular caracterizado por ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, MIOTONÍA, y diversas atrofias multisistémicas. También puede haber leve DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La distrofia miotónica I se asocia a EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la MIOTONINA PROTEÍNA CINASA. La distrofia miotónica 2 congénita se asocia a EXPANSIÓN DE REPETICIONES DE ADN en el intrón 1 del gen ZFN9.
Descripteur en portugais: Distrofia Miotônica
Synonymes: DM1 (Dystrophie Myotonique de type 1)
Dystrophie myotonique congénitale
Dystrophie myotonique de Steinert
Dystrophie myotonique de type 1
Maladie de Steinert
Myopathie atrophique avec myotonie
Myotonie atrophique de Steinert
Myotonie dystrophique
Code(s) d'arborescence: C05.651.534.500.500
C05.651.662.750
C10.574.500.547
C10.668.491.175.500.500
C10.668.491.606.750
C16.320.400.542
C16.320.577.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009223
Note d'application: Neuromuscular disorder characterized by PROGRESSIVE MUSCULAR ATROPHY; MYOTONIA, and various multisystem atrophies. Mild INTELLECTUAL DISABILITY may also occur. Abnormal TRINUCLEOTIDE REPEAT EXPANSION in the 3' UNTRANSLATED REGIONS of DMPK PROTEIN gene is associated with Myotonic Dystrophy 1. DNA REPEAT EXPANSION of zinc finger protein-9 gene intron is associated with Myotonic Dystrophy 2.
Note d'indexation: do not confuse with MUSCULAR DYSTROPHIES
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Expansion de séquence répétée de l'ADN MeSH
Expansion de trinucléotide répété MeSH
Myotonin-protein kinase MeSH
Identifiant DeCS: 9414
ID du Descripteur: D009223
Classification de la NLM: WE 559
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 08/11/1999
Date de révision: 20/06/2014
Dystrophie myotonique - Concept préféré
Concept UI M0014372
Terme préféré Dystrophie myotonique
Synonymes DM1 (Dystrophie Myotonique de type 1)
Dystrophie myotonique de Steinert
Dystrophie myotonique de type 1
Maladie de Steinert
Myopathie atrophique avec myotonie
Myotonie atrophique de Steinert
Myotonie dystrophique
Dystrophie myotonique congénitale - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0335623
Terme préféré Dystrophie myotonique congénitale



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.

Go to survey