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Descriptor en español: Síndrome de Pallister-Hall
Descriptor síndrome de Pallister-Hall
Nota de alcance: Trastorno pleiotrópico del desarrollo humano que comprende la presencia de: HAMARTOMA hipotalámico, POLIDACTILIA central y postaxial, EPIGLOTIS bífida, ATRESIA ANAL y anormalidades renales, entre otras. Este trastorno se asocia con MUTACIONES POR DESFASE DE LECTURA en el gen GLI3 que codifica la proteína GLI13, un miembro de la familia de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN DE TIPO KRUPPEL.
Descriptor en inglés: Pallister-Hall Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Pallister-Hall
Descriptor en francés: Syndrome de Pallister-Hall
Código(s) jeráquico(s): C04.445.622
C04.588.614.250.195.885.500.299
C05.660.585.600.374
C10.228.140.211.885.500.299
C10.228.140.617.477.299
C10.551.240.250.700.500.249
C16.131.077.690
C16.131.621.585.600.374
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054975
Nota de alcance: Un trastorno pleiotrópico del desarrollo humano que comprende HAMARTOMA hipotalámico; POLIDACTILIA central y postaxial; EPIGLOTIS bífida; ATRESIA ANAL y renal y otras anormalidades. Este trastorno se encuentra asociado con MUTACIONES DEL SISTEMA DE LECTURA en el gen GLI3 que codifica la proteína GLI13, un miembro de la familia de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN DE TIPO KRUPPEL.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 53053
ID del Descriptor: D054975
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Fecha de establecimiento: 01/01/2009
Fecha de entrada: 08/07/2008
Fecha de revisión: 08/07/2013
Síndrome de Pallister-Hall - Concepto preferido
UI del concepto M0511704
Nota de alcance Un trastorno pleiotrópico del desarrollo humano que comprende HAMARTOMA hipotalámico; POLIDACTILIA central y postaxial; EPIGLOTIS bífida; ATRESIA ANAL y renal y otras anormalidades. Este trastorno se encuentra asociado con MUTACIONES DEL SISTEMA DE LECTURA en el gen GLI3 que codifica la proteína GLI13, un miembro de la familia de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN DE TIPO KRUPPEL.
Término preferido Síndrome de Pallister-Hall



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