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Descritor em português: Doença de Hartnup
Descritor em inglês: Hartnup Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad de Hartnup
Descritor em francês: Maladie de Hartnup
Termo(s) alternativo(s): Transtorno do Transporte de Aminoácidos Neutros
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.355
C12.777.419.815.885.457
C13.351.968.419.815.885.625
C16.320.565.151.355
C16.320.565.189.355
C16.320.831.885.457
C18.452.132.100.355
C18.452.648.151.355
C18.452.648.189.355
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006250
Nota de escopo: Transtorno autossômico recessivo devido a absorção deficiente de AMINOÁCIDOS NEUTROS, tanto pelo intestino como pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda urinária anormal de TRIPTOFANO, um precursor da NIACINA, leva a uma deficiência de NICOTINAMIDA, erupção sensível a luz similar a PELAGRA, ATAXIA CEREBELAR, instabilidade emocional e aminoacidúria. As mutações envolvem o gene transportador neurotransmissor SLC6A19.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 6402
ID do descritor: D006250
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1965
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 03/07/2012
Doença de Hartnup - Conceito preferido
Identificador do conceito M0009808
Nota de escopo Transtorno autossômico recessivo devido a absorção deficiente de AMINOÁCIDOS NEUTROS, tanto pelo intestino como pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda urinária anormal de TRIPTOFANO, um precursor da NIACINA, leva a uma deficiência de NICOTINAMIDA, erupção sensível a luz similar a PELAGRA, ATAXIA CEREBELAR, instabilidade emocional e aminoacidúria. As mutações envolvem o gene transportador neurotransmissor SLC6A19.
Termo preferido Doença de Hartnup
Termo(s) alternativo(s) Transtorno do Transporte de Aminoácidos Neutros



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