| Descritor em português: | Doença de Hartnup | ||||||
| Descritor em inglês: | Hartnup Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Hartnup
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| Descritor em francês: | Maladie de Hartnup | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Transtorno do Transporte de Aminoácidos Neutros |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.355 C12.050.351.968.419.815.885.625 C12.200.777.419.815.885.457 C12.950.419.815.885.625 C16.320.565.151.355 C16.320.565.189.355 C16.320.831.885.457 C18.452.132.100.355 C18.452.648.151.355 C18.452.648.189.355 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006250 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico recessivo devido a absorção deficiente de AMINOÁCIDOS NEUTROS, tanto pelo intestino como pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda urinária anormal de TRIPTOFANO, um precursor da NIACINA, leva a uma deficiência de NICOTINAMIDA, erupção sensível a luz similar a PELAGRA, ATAXIA CEREBELAR, instabilidade emocional e aminoacidúria. As mutações envolvem o gene transportador neurotransmissor SLC6A19. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 6402 | ||||||
| ID do descritor: | D006250 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1965 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 03/07/2012 |
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Doença de Hartnup
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0009808 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico recessivo devido a absorção deficiente de AMINOÁCIDOS NEUTROS, tanto pelo intestino como pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda urinária anormal de TRIPTOFANO, um precursor da NIACINA, leva a uma deficiência de NICOTINAMIDA, erupção sensível a luz similar a PELAGRA, ATAXIA CEREBELAR, instabilidade emocional e aminoacidúria. As mutações envolvem o gene transportador neurotransmissor SLC6A19. |
| Termo preferido | Doença de Hartnup |
| Termo(s) alternativo(s) |
Transtorno do Transporte de Aminoácidos Neutros |
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