| Descritor em português: | Doença de Refsum | ||||||
| Descritor em inglês: | Refsum Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Refsum
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| Descritor em francês: | Maladie de Refsum | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de Fitanoil-CoA Hidroxilase da Doença de Refsum Doença de Refsum Clássica Doença de Refsum do Adulto Doença do Armazenamento de Ácido Fitânico HMSN Tipo IV Heredopatia Atáxica Polineuritiforme Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária Tipo IV |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.813 C10.500.300.780 C10.574.500.495.780 C10.668.829.800.300.780 C16.131.666.300.780 C16.320.400.375.780 C16.320.565.189.813 C16.320.565.663.760 C18.452.132.100.813 C18.452.648.189.813 C18.452.648.663.760 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012035 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS. |
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| Nota de indexação: | não confunda com DOENÇA DE REFSUM INFANTIL |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 29306 | ||||||
| ID do descritor: | D012035 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1967 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 05/04/2023 |
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Doença de Refsum
- Conceito preferido
Deficiência de Fitanoil-CoA Hidroxilase da Doença de Refsum
- Mais específico
Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária Tipo IV
- Mais específico
Doença de Refsum do Adulto
- Mais específico
Doença de Refsum Clássica
- Mais específico
Heredopatia Atáxica Polineuritiforme
- Mais específico
Doença do Armazenamento de Ácido Fitânico
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0018709 |
| Nota de escopo | Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS. |
| Termo preferido | Doença de Refsum |
| Identificador do conceito |
M0490303 |
| Termo preferido | Deficiência de Fitanoil-CoA Hidroxilase da Doença de Refsum |
| Identificador do conceito |
M000762671 |
| Termo preferido | Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária Tipo IV |
| Termo(s) alternativo(s) |
HMSN Tipo IV |
| Identificador do conceito |
M000762672 |
| Termo preferido | Doença de Refsum do Adulto |
| Identificador do conceito |
M000762673 |
| Termo preferido | Doença de Refsum Clássica |
| Identificador do conceito |
M000762674 |
| Termo preferido | Heredopatia Atáxica Polineuritiforme |
| Identificador do conceito |
M000762675 |
| Termo preferido | Doença do Armazenamento de Ácido Fitânico |
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