| Descritor em português: | Síndrome de Rothmund-Thomson | ||||||
| Descritor em inglês: | Rothmund-Thomson Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome Rothmund-Thomson
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| Descritor em francês: | Syndrome de Rothmund-Thomson | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Poiquilodermia Congênita |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.831.775 C16.320.850.765 C16.614.760 C17.800.804.775 C17.800.827.775 C18.452.284.760 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011038 | ||||||
| Nota de escopo: | Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 11468 | ||||||
| ID do descritor: | D011038 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 18/06/2015 |
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Síndrome de Rothmund-Thomson
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0017095 |
| Nota de escopo | Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO. |
| Termo preferido | Síndrome de Rothmund-Thomson |
| Termo(s) alternativo(s) |
Poiquilodermia Congênita |
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