Pesquisa
Descritor em português: Doença de Fabry
Descritor em inglês: Fabry Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad de Fabry
Descritor enfermedad de Fabry
Termo(s) alternativo(s) angioqueratoma corpóreo difuso
enfermedad de Anderson-Fabry
Nota de escopo: Enfermedad por almacenamiento lisosómico causada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal y nervioso central.
Descritor em francês: Maladie de Fabry
Termo(s) alternativo(s): Angioceratoma Corpóreo Difuso
Doença de Anderson-Fabry
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.435.825.200
C10.228.140.300.275.374
C14.907.253.329.374
C16.320.322.124
C16.320.565.189.435.825.200
C16.320.565.398.641.803.300
C16.320.565.595.554.825.200
C18.452.132.100.435.825.200
C18.452.584.563.641.803.300
C18.452.648.189.435.825.200
C18.452.648.398.641.803.300
C18.452.648.595.554.825.200
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000795
Nota de escopo: Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.
Nota de indexação: não confunda o UP DOENÇA DE ANDERSON-FABRY com DOENÇA DE ANDERSEN que é UP de DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO TIPO IV
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Ceramidas MeSH
alfa-Galactosidase MeSH
Identificador DeCS: 30299
ID do descritor: D000795
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1973
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Doença de Fabry - Conceito preferido
Identificador do conceito M0001191
Nota de escopo Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo.
Termo preferido Doença de Fabry
Termo(s) alternativo(s) Angioceratoma Corpóreo Difuso
Doença de Anderson-Fabry



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