Visão selecionada em Francês
| Descritor em português: | Doença de Refsum Infantil | ||||||
| Descritor em inglês: | Refsum Disease, Infantile | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Refsum Infantil
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| Descritor em francês: | Maladie de Refsum infantile | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Maladie infantile de stockage de l'acide phytanique |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.844 C16.320.565.189.844 C16.320.565.663.865 C18.452.132.100.844 C18.452.648.189.844 C18.452.648.663.865 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052919 | ||||||
| Nota de escopo: | An early onset form of phytanic acid storage disease with clinical and biochemical signs different from those of REFSUM DISEASE. Features include MENTAL RETARDATION; SENSORINEURAL HEARING LOSS; OSTEOPOROSIS; and severe liver damage. It can be caused by mutation in a number of genes encoding proteins involving in the biogenesis or assembly of PEROXISOMES. |
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| Nota de indexação: | do not confuse with REFSUM DISEASE |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identificador DeCS: | 52110 | ||||||
| ID do descritor: | D052919 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2007 | ||||||
| Data de entrada: | 05/07/2006 | ||||||
| Data de revisão: | 08/06/2015 |
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Maladie de Refsum infantile
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0028263 |
| Termo preferido | Maladie de Refsum infantile |
| Termo(s) alternativo(s) |
Maladie infantile de stockage de l'acide phytanique |
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