| Descritor em português: | Doença de Refsum Infantil | ||||||
| Descritor em inglês: | Refsum Disease, Infantile | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Refsum Infantil
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| Descritor em francês: | Maladie de Refsum infantile | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Forma Infantil da Doença de Refsum |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.844 C16.320.565.189.844 C16.320.565.663.865 C18.452.132.100.844 C18.452.648.189.844 C18.452.648.663.865 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052919 | ||||||
| Nota de escopo: | Forma de doença de início precoce no armazenamento do ácido fitânico, com sinais clínicos e bioquímicos diferentes daqueles apresentados na DOENÇA DE REFSUM. Entre as características estão DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, OSTEOPOROSE e danos graves no fígado. Pode ser causada por mutação em vários genes codificadores de proteínas envolvidas na biogênese ou estruturação dos PEROXISSOMOS. |
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| Nota de indexação: | não confunda com DOENÇA DE REFSUM |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 52110 | ||||||
| ID do descritor: | D052919 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2007 | ||||||
| Data de entrada: | 05/07/2006 | ||||||
| Data de revisão: | 08/06/2015 |
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Doença de Refsum Infantil
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0028263 |
| Nota de escopo | Forma de doença de início precoce no armazenamento do ácido fitânico, com sinais clínicos e bioquímicos diferentes daqueles apresentados na DOENÇA DE REFSUM. Entre as características estão DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, OSTEOPOROSE e danos graves no fígado. Pode ser causada por mutação em vários genes codificadores de proteínas envolvidas na biogênese ou estruturação dos PEROXISSOMOS. |
| Termo preferido | Doença de Refsum Infantil |
| Termo(s) alternativo(s) |
Forma Infantil da Doença de Refsum |
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