DeCS

Descripteur en français:

Adrénoleucodystrophie

Descripteur en anglais:

Adrenoleukodystrophy

Descripteur en espagnol:

Adrenoleucodistrofia

Espagnol d'Espagne

Descripteur	adrenoleucodistrofia
Synonymes	adrenoleucodistrofia ligada a X adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X adrenomieloneuropatía complejo de Schilder-Addison
Note d'application:	Trastorno recesivo ligado al cromosoma X caracterizado por la acumulación de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en los LISOSOMAS de la CORTEZA SUPRARRENAL y en la sustancia blanca del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Esta enfermedad se produce de modo casi exclusivo en los varones. Los hallazgos clínicos incluyen un comienzo infantil de ATAXIA, MANIFESTACIONES NEUROCONDUCTUALES, HIPERPIGMENTACIÓN, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL, CONVULSIONES, ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA. La forma del adulto, lentamente progresiva, recibe la denominación de adrenomieloneuropatía. El gen defectuoso ABCD1 se localiza en Xq28, y codifica la proteína de la adrenoleucodistrofia (TRANSPORTADORES DE CASETES DE UNIÓN A ATP).

Descripteur en portugais:

Adrenoleucodistrofia

Synonymes:

ALD (AdrénoLeucoDystrophie)
ALD-X
AMN (AdrénoMyéloNeuropathie)
Adrénoleucodystrophie liée au chromosome X
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Adrénomyéloneuropathie
Maladie de Schilder-Addison
Syndrome d'Addison-Schilder

Code(s) d'arborescence:

C10.228.140.163.100.084
C10.228.140.163.100.362.250
C10.228.140.695.625.250
C10.314.400.250
C10.597.606.360.455.124
C16.320.322.500.124
C16.320.400.525.124
C16.320.565.189.084
C16.320.565.189.362.250
C16.320.565.663.100
C18.452.132.100.084
C18.452.132.100.362.250
C18.452.648.189.084
C18.452.648.189.362.250
C18.452.648.663.100
C19.053.500.270

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000326

Note d'application:

An X-linked recessive disorder characterized by the accumulation of saturated very long chain fatty acids in the LYSOSOMES of ADRENAL CORTEX and the white matter of CENTRAL NERVOUS SYSTEM. This disease occurs almost exclusively in the males. Clinical features include the childhood onset of ATAXIA; NEUROBEHAVIORAL MANIFESTATIONS; HYPERPIGMENTATION; ADRENAL INSUFFICIENCY; SEIZURES; MUSCLE SPASTICITY; and DEMENTIA. The slowly progressive adult form is called adrenomyeloneuropathy. The defective gene ABCD1 is located at Xq28, and encodes the adrenoleukodystrophy protein (ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS).

Note d'indexation:

do not confuse with ADRENOLEUKODYSTROPHY, NEONATAL see PEROXISOMAL DISORDERS

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Voir aussi le(s) descripteur(s):

Transporteurs ABC MeSH

Identifiant DeCS:

328

ID du Descripteur:

D000326

Classification de la NLM:

WD 205.5.L5

Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS):

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Date d'établissement:

01/01/1991

Date d'entrée:

27/04/1982

Date de révision:

30/06/2018

Concept UI	M0000501
Terme préféré	Adrénoleucodystrophie
Synonymes	ALD (AdrénoLeucoDystrophie) ALD-X Adrénoleucodystrophie liée au chromosome X Adrénoleucodystrophie liée à l'X Maladie de Schilder-Addison Syndrome d'Addison-Schilder

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Concept UI	M0000502
Terme préféré	Adrénomyéloneuropathie
Synonymes	AMN (AdrénoMyéloNeuropathie)