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Descritor em português: Síndrome MERRF
Descritor em inglês: MERRF Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome MERRF
Descritor síndrome MERRF
Termo(s) alternativo(s) enfermedad de Fukuhara
epilepsia mioclónica con fibras rojas rotas
Nota de escopo: Encefalomiopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía leve. Puede haber también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta afección tiende a presentarse en la niñez y se transmite por línea materna. La biopsia muscular revela fibras musculares rojas rotas y defectos de las enzimas de la cadena respiratoria. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p986)
Descritor em francês: Syndrome MERRF
Termo(s) alternativo(s): Enfermedad de Fukuhara
Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojo Rasgadas
Código(s) hierárquico(s): C05.651.460.620.530
C10.228.140.163.100.545
C10.228.140.490.375.130.650.700
C10.228.140.490.493.063.650.700
C10.668.491.500.500.550
C16.320.565.189.545
C18.452.132.100.545
C18.452.648.189.545
C18.452.660.560.620.530
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017243
Nota de escopo: Encefalopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía ligera. Puede aparecer también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta afección tiende a presentarse en la niñez y se transmite por la línea materna. Las biopsias musculares revelan fibras musculares rojas rotas y defectos en las enzimas de la cadena respiratoria. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador DeCS: 30659
ID do descritor: D017243
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1993
Data de entrada: 22/05/1992
Data de revisão: 24/02/2017
Síndrome MERRF - Conceito preferido
Identificador do conceito M0026164
Nota de escopo Encefalopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía ligera. Puede aparecer también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta afección tiende a presentarse en la niñez y se transmite por la línea materna. Las biopsias musculares revelan fibras musculares rojas rotas y defectos en las enzimas de la cadena respiratoria. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)
Termo preferido Síndrome MERRF
Termo(s) alternativo(s) Enfermedad de Fukuhara
Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojo Rasgadas



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