Visão selecionada em Francês
Descritor em português: | Adrenoleucodistrofia | ||||||
Descritor em inglês: | Adrenoleukodystrophy | ||||||
Descritor em espanhol: |
Adrenoleucodistrofia
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Descritor em francês: | Adrénoleucodystrophie | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
ALD (AdrénoLeucoDystrophie) ALD-X AMN (AdrénoMyéloNeuropathie) Adrénoleucodystrophie liée au chromosome X Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénomyéloneuropathie Maladie de Schilder-Addison Syndrome d'Addison-Schilder |
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Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.084 C10.228.140.163.100.362.250 C10.228.140.695.625.250 C10.314.400.250 C10.597.606.360.455.124 C16.320.322.500.124 C16.320.400.525.124 C16.320.565.189.084 C16.320.565.189.362.250 C16.320.565.663.100 C18.452.132.100.084 C18.452.132.100.362.250 C18.452.648.189.084 C18.452.648.189.362.250 C18.452.648.663.100 C19.053.500.270 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000326 | ||||||
Nota de escopo: | An X-linked recessive disorder characterized by the accumulation of saturated very long chain fatty acids in the LYSOSOMES of ADRENAL CORTEX and the white matter of CENTRAL NERVOUS SYSTEM. This disease occurs almost exclusively in the males. Clinical features include the childhood onset of ATAXIA; NEUROBEHAVIORAL MANIFESTATIONS; HYPERPIGMENTATION; ADRENAL INSUFFICIENCY; SEIZURES; MUSCLE SPASTICITY; and DEMENTIA. The slowly progressive adult form is called adrenomyeloneuropathy. The defective gene ABCD1 is located at Xq28, and encodes the adrenoleukodystrophy protein (ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS). |
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Nota de indexação: | do not confuse with ADRENOLEUKODYSTROPHY, NEONATAL see PEROXISOMAL DISORDERS |
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Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Veja também os descritores: |
Transporteurs ABC
MeSH | ||||||
Identificador DeCS: | 328 | ||||||
ID do descritor: | D000326 | ||||||
Classificação da NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
Data de entrada: | 27/04/1982 | ||||||
Data de revisão: | 30/06/2018 |
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Adrénoleucodystrophie
- Conceito preferido
Adrénomyéloneuropathie
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito |
M0000501 |
Termo preferido | Adrénoleucodystrophie |
Termo(s) alternativo(s) |
ALD (AdrénoLeucoDystrophie) ALD-X Adrénoleucodystrophie liée au chromosome X Adrénoleucodystrophie liée à l'X Maladie de Schilder-Addison Syndrome d'Addison-Schilder |
Identificador do conceito |
M0000502 |
Termo preferido | Adrénomyéloneuropathie |
Termo(s) alternativo(s) |
AMN (AdrénoMyéloNeuropathie) |
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