DeCS

Descritor em português:

Tirosinemias

Descritor em inglês:

Tyrosinemias

Descritor em espanhol:

Tirosinemias

Espanhol da Espanha

Descritor	tirosinemias
Termo(s) alternativo(s)	enfermedad por deficiencia de 4 hidroxifenilpiruvato dioxigenasa enfermedad por deficiencia de fumarilacetoacetasa enfermedad por deficiencia de tirosina transaminasa
Nota de escopo:	Grupo de trastornos que tienen en común un aumento de las concentraciones de tirosina en sangre y en orina, secundario a una deficiencia enzimática. La tirosinemia de tipo I se caracteriza por debilidad episódica, automutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular y convulsiones, y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinemia de tipo II se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL, úlceras corneales dolorosas, y queratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima TIROSINA TRANSAMINASA. La tirosinemia de tipo III se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL y es producida por una deficiencia de la enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3)

Descritor em francês:

Tyrosinémies

Termo(s) alternativo(s):

Enfermedad por Deficiencia de 4 Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa
Enfermedad por Deficiencia de Fumarilacetoacetasa
Enfermedad por Deficiencia de Tirosina Transaminasa

Código(s) hierárquico(s):

C10.228.140.163.100.875
C16.320.565.100.880
C16.320.565.189.875
C18.452.132.100.875
C18.452.648.100.880
C18.452.648.189.875

Identificador Único RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020176

Nota de escopo:

Grupo de trastornos que tienen en común elevación de los niveles de tirosina en sangre y en orina, secundaria a una deficiencia enzimática. La tirosinemia tipo I de caracteriza por debilidad episódica, auto-mutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular, y convulsiones y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinemia tipo II se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL, úlceras corneales dolorosas, y queratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima TIROSINA TRANSAMINASA. La Tirosinemia tipo III se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL y es causada por una deficiencia de la enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASA.

Nota de indexação:

vea UPs: vea también TIROSINA TRANSAMINASA /defic u otras enzimas /defic

Qualificadores permitidos:

BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología

Identificador do conceito	M0328654
Nota de escopo	Grupo de trastornos que tienen en común elevación de los niveles de tirosina en sangre y en orina, secundaria a una deficiencia enzimática. La tirosinemia tipo I de caracteriza por debilidad episódica, auto-mutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular, y convulsiones y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinemia tipo II se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL, úlceras corneales dolorosas, y queratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima TIROSINA TRANSAMINASA. La Tirosinemia tipo III se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL y es causada por una deficiencia de la enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASA.
Termo preferido	Tirosinemias

Identificador do conceito	M0336268
Termo preferido	Enfermedad por Deficiencia de 4 Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa

Identificador do conceito	M0336266
Termo preferido	Enfermedad por Deficiencia de Fumarilacetoacetasa

Identificador do conceito	M0336267
Termo preferido	Enfermedad por Deficiencia de Tirosina Transaminasa

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