| Descriptor en español: |
Anomalía de Pelger-Huët
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| Descriptor en inglés: | Pelger-Huet Anomaly | ||||
| Descriptor en portugués: | Anomalia de Pelger-Huët | ||||
| Descriptor en francés: | Anomalie de Pelger-Huët | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C15.378.553.696 C16.320.784 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010381 | ||||
| Nota de alcance: | Anomalía autosómica dominante caracterizada por anormal forma ovoide de los núcleos de los GRANULOCITOS y en su aglutinación de cromatina. Mutaciones en el gen receptor en la LAMINA B resulta en niveles reducidos de proteínas que están asociadas con el trastorno. Individuos heterocigotos son saludables con la funciones de los granulocitos normales mientras que individuos homocigotos ocasionalmente tienen anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo, y convulsiones. |
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| Nota de indización: | en títulos & traducciones, use acento: Huët |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Lamina Tipo B
MeSH | ||||
| Identificador de DeCS: | 10574 | ||||
| ID del Descriptor: | D010381 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1966 | ||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Anomalía de Pelger-Huët
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0016097 |
| Nota de alcance | Anomalía autosómica dominante caracterizada por anormal forma ovoide de los núcleos de los GRANULOCITOS y en su aglutinación de cromatina. Mutaciones en el gen receptor en la LAMINA B resulta en niveles reducidos de proteínas que están asociadas con el trastorno. Individuos heterocigotos son saludables con la funciones de los granulocitos normales mientras que individuos homocigotos ocasionalmente tienen anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo, y convulsiones. |
| Término preferido | Anomalía de Pelger-Huët |
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