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Descriptor en español: Síndromes Miasténicos Congénitos
Descriptor síndromes miasténicos congénitos
Término(s) alternativo(s) miastenia congénita
miastenia gravis congénita
síndrome miasténico congénito
síndrome miasténico congénito de canal lento
síndrome miasténico congénito del canal lento
síndrome miasténico congénito postsináptico
síndrome miasténico congénito presináptico
síndromes miasténicos congénitos de canales lentos
síndromes miasténicos congénitos postsinápticos
síndromes miasténicos congénitos presinápticos
Nota de alcance: Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión. (Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7)
Descriptor en inglés: Myasthenic Syndromes, Congenital
Descriptor en portugués: Síndromes Miastênicas Congênitas
Descriptor en francés: Syndromes myasthéniques congénitaux
Término(s) alternativo(s): Síndrome Miasténico Congénito Postsináptico
Síndrome Miasténico Congénito Presináptico
Síndrome Miasténico Congénito de Canal Lento
Síndromes Miasténicos Congénitos de Canales Lentos
Código(s) jeráquico(s): C10.668.758.800
C16.320.590
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020294
Nota de alcance: Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES, NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión.
Nota de indización: no confunda con MIASTENIA GRAVIS NEONATAL, una condición transitoria vista en neonatos nacidos de madres miasténicas
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Miastenia Gravis MeSH
Identificador de DeCS: 34336
ID del Descriptor: D020294
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2000
Fecha de entrada: 08/11/1999
Fecha de revisión: 27/05/2020
Síndromes Miasténicos Congénitos - Concepto preferido
UI del concepto M0328231
Nota de alcance Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES, NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión.
Término preferido Síndromes Miasténicos Congénitos
Síndromes Miasténicos Congénitos de Canales Lentos - Más estrecho
UI del concepto M0337366
Término preferido Síndromes Miasténicos Congénitos de Canales Lentos
Término(s) alternativo(s) Síndrome Miasténico Congénito de Canal Lento
Síndrome Miasténico Congénito Presináptico - Más estrecho
UI del concepto M0337368
Término preferido Síndrome Miasténico Congénito Presináptico
Síndrome Miasténico Congénito Postsináptico - Más estrecho
UI del concepto M0337367
Término preferido Síndrome Miasténico Congénito Postsináptico



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