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Descriptor en español: Laminopatías
Descriptor laminopatías
Término(s) alternativo(s) enfermedades asociadas a la LMNA
enfermedades ligadas a la LMNA
Nota de alcance: Enfermedades de distrofia neuromuscular y muscular congénita asociadas a mutaciones en la LAMINA DE TIPO A (gen lamina A/C o LMNA). Comprenden la MIOCARDIOPATÍA DILATADA de tipo 1A, la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH de tipo 2B1, la DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS de tipos 2 y 3, el síndrome de PROGERIA de Hutchinson-Gilford, la LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL de tipo 2, el síndrome de Malouf, la displasia mandibuloacral, la distrofia muscular relacionada con el gen LMNA, la dermopatía restrictiva mortal y el síndrome corazón-mano tipo esloveno.
Descriptor en inglés: Laminopathies
Descriptor en portugués: Laminopatias
Descriptor en francés: Sin traducción
Término(s) alternativo(s): Enfermedades Asociadas a LMNA
Enfermedades Ligadas a LMNA
Código(s) jeráquico(s): C16.320.488
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000083083
Nota de alcance: Enfermedades distróficas musculares y neuromusculares congénitas asociadas a mutaciones en la LAMINA TIPO A (gen Lamina A/C o LMNA). Incluye la CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A, la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH tipo 2B1, la DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS tipos 2 y 3, el SÍNDROME DE PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD, la LIPODISTROFIA PARCIAL FAMILIAR DE TIPO 2, Síndrome de Malouf, Displasia mandibuloacral, Distrofia muscular relacionada con LMNA, Dermopatía restrictiva letal, Síndrome de corazón-mano tipo esloveno.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 59368
ID del Descriptor: D000083083
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2021
Fecha de entrada: 07/07/2020
Fecha de revisión: 28/02/2020
Laminopatías - Concepto preferido
UI del concepto M000678538
Nota de alcance Enfermedades distróficas musculares y neuromusculares congénitas asociadas a mutaciones en la LAMINA TIPO A (gen Lamina A/C o LMNA). Incluye la CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A, la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH tipo 2B1, la DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS tipos 2 y 3, el SÍNDROME DE PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD, la LIPODISTROFIA PARCIAL FAMILIAR DE TIPO 2, Síndrome de Malouf, Displasia mandibuloacral, Distrofia muscular relacionada con LMNA, Dermopatía restrictiva letal, Síndrome de corazón-mano tipo esloveno.
Término preferido Laminopatías
Término(s) alternativo(s) Enfermedades Asociadas a LMNA
Enfermedades Ligadas a LMNA



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