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Descriptor en español: Síndrome de Donohue
Descriptor síndrome de Donohue
Término(s) alternativo(s) leprechaunismo
síndrome de Mendenhall
síndrome de Rabson-Mendenhall
Nota de alcance: Síndrome autosómico recesivo poco frecuente, de extrema resistencia a la insulina debido a mutaciones del dominio de unión del RECEPTOR DE INSULINA. Las características clínicas comprenden grave restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, FACIES dismórfica característica, HIRSUTISMO, VIRILIZACIÓN, anomalías endocrinas múltiples y muerte precoz.
Descriptor en inglés: Donohue Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Donohue
Descriptor en francés: Syndrome de Donohue
Término(s) alternativo(s): Leprechaunismo
Síndrome de Mendenhall
Síndrome de Rabson-Mendenhall
Código(s) jeráquico(s): C05.660.207.325
C16.131.077.313
C16.320.215
C18.452.394.750.654
C19.246.537
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056731
Nota de alcance: Raro síndrome de extrema resistencia a la insulina recesivo autosomal debido a mutaciones en el dominio de unión del RECEPTOR DE INSULINA. Las características clínicas incluyen grave restricción del crecimiento intrauterino y postnatal, características dismórficas como FACIES, HIRSUTISMO, VIRILISMO, anomalías múltiples endocrinas, y muerte prematura.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Receptor de Insulina MeSH
Resistencia a la Insulina MeSH
Identificador de DeCS: 53496
ID del Descriptor: D056731
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2010
Fecha de entrada: 06/07/2009
Fecha de revisión: 03/07/2012
Síndrome de Donohue - Concepto preferido
UI del concepto M0528899
Nota de alcance Raro síndrome de extrema resistencia a la insulina recesivo autosomal debido a mutaciones en el dominio de unión del RECEPTOR DE INSULINA. Las características clínicas incluyen grave restricción del crecimiento intrauterino y postnatal, características dismórficas como FACIES, HIRSUTISMO, VIRILISMO, anomalías múltiples endocrinas, y muerte prematura.
Término preferido Síndrome de Donohue
Término(s) alternativo(s) Leprechaunismo
Síndrome de Rabson-Mendenhall - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0528900
Término preferido Síndrome de Rabson-Mendenhall
Término(s) alternativo(s) Síndrome de Mendenhall



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