| Descriptor en español: |
Síndrome de Costello
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| Descriptor en inglés: | Costello Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Costello | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Costello | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome Faciocutaneoesquelético |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.660.207.219 C16.131.077.256 C16.320.188 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056685 | ||||||
| Nota de alcance: | Desorden congénito poco frecuente acompañado con múltiples anomalías las que incluyen: característicos rasgos dismórficos craneofaciales, anomalias musculoesqueléticas, retraso neurocognitivo, y alta prevalencia de cáncer. Mutaciones en la línea germinal de la proteína H-Ras pueden causar el síndrome de Costello. El síndrome de Costello muestra una temprano traslape fenotípico con otros trastornos que involucran al SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN DE QUINASAS PAM (ejemplo, SÍNDROME DE NOONAN y síndrome cardiofaciocutaneo). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Genes ras
MeSH Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras) MeSH Síndrome de Noonan MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 53495 | ||||||
| ID del Descriptor: | D056685 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2010 | ||||||
| Fecha de entrada: | 06/07/2009 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Costello
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0528444 |
| Nota de alcance | Desorden congénito poco frecuente acompañado con múltiples anomalías las que incluyen: característicos rasgos dismórficos craneofaciales, anomalias musculoesqueléticas, retraso neurocognitivo, y alta prevalencia de cáncer. Mutaciones en la línea germinal de la proteína H-Ras pueden causar el síndrome de Costello. El síndrome de Costello muestra una temprano traslape fenotípico con otros trastornos que involucran al SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN DE QUINASAS PAM (ejemplo, SÍNDROME DE NOONAN y síndrome cardiofaciocutaneo). |
| Término preferido | Síndrome de Costello |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome Faciocutaneoesquelético |
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