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Descriptor en español: Síndrome de Loeys-Dietz
Descriptor síndrome de Loeys-Dietz
Término(s) alternativo(s) síndrome de aneurisma aórtico de Loeys-Dietz
síndrome de aneurisma de la aorta Loeys-Dietz
Nota de alcance: Aneurisma autosómico dominante con anomalías multisistémicas causadas por un incremento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el RECEPTOR TGF-BETA de tipos I y II. Las manifestaciones craneofaciales incluyen: PALADAR HENDIDO, CRANEOSINOSTOSIS, HIPERTELORISMO, y úvula bífida. Fenotipos que recuerdan mucho al SÍNDROME DE MARFAN, al síndrome de craneosinostosis marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg), y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Descriptor en inglés: Loeys-Dietz Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Loeys-Dietz
Descriptor en francés: Syndrome de Loeys-Dietz
Término(s) alternativo(s): Síndrome de Aneurisma de la Aorta Loeys-Dietz
Código(s) jeráquico(s): C05.660.207.532
C14.907.055.239.587
C14.907.109.139.587
C16.131.077.537
C16.320.510
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D055947
Nota de alcance: Aneurisma autosómico dominante que se acompaña de anomalías multisistémicas y que es causado por el aumento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el tipo I o II de los RECEPTORES DE FTC-BETA. Características craneofaciales adicionales incluyen FISURA DEL PALADAR, CRANEOSINOSTOSIS, HIPERTELORISMO o úvula bífida. Fenotipos se asemejan estrechamente al SÍNDROME DE MARFAN, síndrome de la craneosinostosis Marfanoide (síndrome de Shprintzen Goldberg) y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Síndrome de Ehlers-Danlos MeSH
Síndrome de Marfan MeSH
Identificador de DeCS: 53497
ID del Descriptor: D055947
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2010
Fecha de entrada: 06/07/2009
Fecha de revisión: 10/10/2018
Síndrome de Loeys-Dietz - Concepto preferido
UI del concepto M0523270
Nota de alcance Aneurisma autosómico dominante que se acompaña de anomalías multisistémicas y que es causado por el aumento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el tipo I o II de los RECEPTORES DE FTC-BETA. Características craneofaciales adicionales incluyen FISURA DEL PALADAR, CRANEOSINOSTOSIS, HIPERTELORISMO o úvula bífida. Fenotipos se asemejan estrechamente al SÍNDROME DE MARFAN, síndrome de la craneosinostosis Marfanoide (síndrome de Shprintzen Goldberg) y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Término preferido Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de Aneurisma de la Aorta Loeys-Dietz - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0525542
Término preferido Síndrome de Aneurisma de la Aorta Loeys-Dietz



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