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Descritor em português: Hiperlisinemias
Descritor em inglês: Hyperlysinemias
Descritor em espanhol: Hiperlisinemias
Descritor hiperlisinemias
Termo(s) alternativo(s) enfermedad por deficiencia de alfaaminoadípico semialdehido
enfermedad por deficiencia de lisina alfa-cetoglutarato reductasa
enfermedad por deficiencia de sacaropina deshidrogenasa
Nota de escopo: Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común unas concentraciones elevadas de LISINA sérica. Las deficiencias enzimáticas de alfa-aminoadípico semialdehído deshidrogenasa y de la SACAROPINA DESHIDROGENASA se han asociado con hiperlisinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso mental, emesis recurrente, hipotonía, letargo, diarrea, y retraso del desarrollo. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p56)
Descritor em francês: Hyperlysinémies
Termo(s) alternativo(s): Doença da Deficiência de Lisina alfa-Cetoglutarato Redutase
Doença da Deficiência de Sacaropina Desidrogenase
Doença da Deficiência de Semi-Aldeído alfa-Aminoadípico
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.380
C16.320.565.100.544
C16.320.565.189.380
C18.452.132.100.380
C18.452.648.100.544
C18.452.648.189.380
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020167
Nota de escopo: Grupo de transtornos metabólicos hereditários possuindo em comum elevações dos níveis séricos de LISINA. Deficiências das enzimas alfa-aminoadípica semialdeído desidrogenase e SACAROPINA DESIDROGENASES foram associadas com hiperlisinemia. As manifestações clínicas incluem DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, emeses recidivas, hipotonia, letargia, diarreia e atraso no desenvolvimento.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Sacaropina Desidrogenases MeSH
Identificador DeCS: 34233
ID do descritor: D020167
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 03/11/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Hiperlisinemias - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328333
Nota de escopo Grupo de transtornos metabólicos hereditários possuindo em comum elevações dos níveis séricos de LISINA. Deficiências das enzimas alfa-aminoadípica semialdeído desidrogenase e SACAROPINA DESIDROGENASES foram associadas com hiperlisinemia. As manifestações clínicas incluem DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, emeses recidivas, hipotonia, letargia, diarreia e atraso no desenvolvimento.
Termo preferido Hiperlisinemias
Doença da Deficiência de Sacaropina Desidrogenase - Mais específico
Identificador do conceito M0335293
Termo preferido Doença da Deficiência de Sacaropina Desidrogenase
Doença da Deficiência de Semi-Aldeído alfa-Aminoadípico - Mais específico
Identificador do conceito M0335291
Termo preferido Doença da Deficiência de Semi-Aldeído alfa-Aminoadípico
Doença da Deficiência de Lisina alfa-Cetoglutarato Redutase - Mais específico
Identificador do conceito M0335292
Termo preferido Doença da Deficiência de Lisina alfa-Cetoglutarato Redutase



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