| Descritor em português: | Homocistinúria | ||||||
| Descritor em inglês: | Homocystinuria | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Homocistinuria
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| Descritor em francês: | Homocystinurie | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de CBS Doença da Deficiência de Cistationina beta-Sintase |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.365 C16.320.565.100.480.500 C16.320.565.189.365 C17.300.428 C18.452.132.100.365 C18.452.648.100.480.500 C18.452.648.189.365 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006712 | ||||||
| Nota de escopo: | Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Cistationina beta-Sintase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 6868 | ||||||
| ID do descritor: | D006712 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.A5 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1969 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 13/06/2014 |
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Homocistinúria
- Conceito preferido
Doença da Deficiência de Cistationina beta-Sintase
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0010516 |
| Nota de escopo | Erro inato, recessivo, autossômico, do metabolismo de metionina, normalmente causado por deficiência de CISTATIONINA BETA-SINTASE e associado com elevações da homocisteína no plasma e na urina. Entre os sinais clínicos estão um biotipo alto e delgado, ESCOLIOSE, aracnodactilia, FRAQUEZA MUSCULAR, GENU VARUM, cabelos finos loiros, rubor das maçãs do rosto, deslocamento do cristalino, aumento na incidência de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e uma tendência em desenvolver fibrose nas artérias, frequentemente complicada por ACIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DO MIOCÁRDIO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979) |
| Termo preferido | Homocistinúria |
| Identificador do conceito |
M0335279 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de Cistationina beta-Sintase |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de CBS |
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