Visão selecionada em Espanhol
Descritor em português: | Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase | ||||||
Descritor em inglês: | Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease | ||||||
Descritor em espanhol: |
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
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Descritor em francês: | Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Acidosis Láctica Tipo I con Ataxia Acidosis Láctica con Ataxia Tipo I |
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Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.750 C10.597.606.360.455.875 C16.320.322.500.875 C16.320.400.525.875 C16.320.565.189.750 C16.320.565.202.810.766 C18.452.132.100.750 C18.452.648.189.750 C18.452.648.202.810.766 C18.452.660.710 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015325 | ||||||
Nota de escopo: | Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Veja também os descritores: |
Complejo Piruvato Deshidrogenasa
MeSH Enfermedad de Leigh MeSH | ||||||
Identificador DeCS: | 23808 | ||||||
ID do descritor: | D015325 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
Data de entrada: | 01/06/1988 | ||||||
Data de revisão: | 01/07/2018 |
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Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
- Conceito preferido
Acidosis Láctica con Ataxia Tipo I
- Mais específico
Identificador do conceito |
M0023594 |
Nota de escopo | Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH. |
Termo preferido | Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa |
Identificador do conceito |
M0335905 |
Termo preferido | Acidosis Láctica con Ataxia Tipo I |
Termo(s) alternativo(s) |
Acidosis Láctica Tipo I con Ataxia |
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