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Descritor em português: Síndromes Miastênicas Congênitas
Descritor em inglês: Myasthenic Syndromes, Congenital
Descritor em espanhol: Síndromes Miasténicos Congénitos
Descritor síndromes miasténicos congénitos
Termo(s) alternativo(s) miastenia congénita
miastenia gravis congénita
síndrome miasténico congénito
síndrome miasténico congénito de canal lento
síndrome miasténico congénito del canal lento
síndrome miasténico congénito postsináptico
síndrome miasténico congénito presináptico
síndromes miasténicos congénitos de canales lentos
síndromes miasténicos congénitos postsinápticos
síndromes miasténicos congénitos presinápticos
Nota de escopo: Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión. (Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7)
Descritor em francês: Syndromes myasthéniques congénitaux
Termo(s) alternativo(s): Síndrome Miastênica Congênita Pré-Sináptica
Síndrome Miastênica Congênita Pós-Sináptica
Síndrome Miastênica Congênita do Canal Lento
Síndrome Miastênica do Canal Lento Congênita
Síndromes Miastênicas Congênitas de Canais Lentos
Código(s) hierárquico(s): C10.668.758.800
C16.320.590
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020294
Nota de escopo: Grupo de transtornos heterogêneos caracterizados por um defeito congênito na transmissão neuromuscular na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Incluem transtornos pré-sinápticos, sinápticos e pós-sinápticos (que não são de origem autoimune). A maioria destas doenças é causada por mutações de várias subunidades do receptor colinérgico nicotínico (RECEPTORES NICOTÍNICOS) na superfície pós-sináptica da junção.
Nota de indexação: não confunda com MIASTENIA GRAVIS NEONATAL, uma condição transitória vista em neonatos nascidos de mães miastênicas
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Miastenia Gravis MeSH
Identificador DeCS: 34336
ID do descritor: D020294
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 08/11/1999
Data de revisão: 27/05/2020
Síndromes Miastênicas Congênitas - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328231
Nota de escopo Grupo de transtornos heterogêneos caracterizados por um defeito congênito na transmissão neuromuscular na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Incluem transtornos pré-sinápticos, sinápticos e pós-sinápticos (que não são de origem autoimune). A maioria destas doenças é causada por mutações de várias subunidades do receptor colinérgico nicotínico (RECEPTORES NICOTÍNICOS) na superfície pós-sináptica da junção.
Termo preferido Síndromes Miastênicas Congênitas
Síndromes Miastênicas Congênitas de Canais Lentos - Mais específico
Identificador do conceito M0337366
Termo preferido Síndromes Miastênicas Congênitas de Canais Lentos
Termo(s) alternativo(s) Síndrome Miastênica Congênita do Canal Lento
Síndrome Miastênica do Canal Lento Congênita
Síndrome Miastênica Congênita Pré-Sináptica - Mais específico
Identificador do conceito M0337368
Termo preferido Síndrome Miastênica Congênita Pré-Sináptica
Síndrome Miastênica Congênita Pós-Sináptica - Mais específico
Identificador do conceito M0337367
Termo preferido Síndrome Miastênica Congênita Pós-Sináptica



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