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Descritor em português: Laminopatias
Descritor em inglês: Laminopathies
Descritor em espanhol: Laminopatías
Descritor laminopatías
Termo(s) alternativo(s) enfermedades asociadas a la LMNA
enfermedades ligadas a la LMNA
Nota de escopo: Enfermedades de distrofia neuromuscular y muscular congénita asociadas a mutaciones en la LAMINA DE TIPO A (gen lamina A/C o LMNA). Comprenden la MIOCARDIOPATÍA DILATADA de tipo 1A, la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH de tipo 2B1, la DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS de tipos 2 y 3, el síndrome de PROGERIA de Hutchinson-Gilford, la LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL de tipo 2, el síndrome de Malouf, la displasia mandibuloacral, la distrofia muscular relacionada con el gen LMNA, la dermopatía restrictiva mortal y el síndrome corazón-mano tipo esloveno.
Descritor em francês: Laminopathies
Termo(s) alternativo(s): Doenças Associadas a LMNA
Doenças Ligadas a LMNA
Código(s) hierárquico(s): C16.320.488
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000083083
Nota de escopo: Doenças congênitas neuromusculares e distrofias musculares associadas a mutações no LAMIN TYPE A (Lamin A / C ou gene LMNA). Inclui CARDIOMIOPATIA DILADA, 1A; DOENÇA DE CARCOTE-MARIE-DENTE, tipo 2B1; EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, tipos 2 e 3; SÍNDROME DA PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD; LIPODISTROFIA, PARCIAL FAMILIAL, TIPO 2; Síndrome de Malouf; Displasia mandibuloacral; Distrofia muscular relacionada ao LMNA; Dermopatia restritiva letal; Síndrome do coração-mão, tipo esloveno.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 59368
ID do descritor: D000083083
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2021
Data de entrada: 07/07/2020
Data de revisão: 28/02/2020
Laminopatias - Conceito preferido
Identificador do conceito M000678538
Nota de escopo Doenças congênitas neuromusculares e distrofias musculares associadas a mutações no LAMIN TYPE A (Lamin A / C ou gene LMNA). Inclui CARDIOMIOPATIA DILADA, 1A; DOENÇA DE CARCOTE-MARIE-DENTE, tipo 2B1; EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, tipos 2 e 3; SÍNDROME DA PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD; LIPODISTROFIA, PARCIAL FAMILIAL, TIPO 2; Síndrome de Malouf; Displasia mandibuloacral; Distrofia muscular relacionada ao LMNA; Dermopatia restritiva letal; Síndrome do coração-mão, tipo esloveno.
Termo preferido Laminopatias
Termo(s) alternativo(s) Doenças Associadas a LMNA
Doenças Ligadas a LMNA



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