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Descritor em português: Anomalia de Pelger-Huët
Descritor em inglês: Pelger-Huet Anomaly
Descritor em espanhol: Anomalía de Pelger-Huët
Descritor em francês: Anomalie de Pelger-Huët
Código(s) hierárquico(s): C15.378.553.696
C16.320.784
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010381
Nota de escopo: Anomalia autossômica dominante caracterizada pelo formato oval anormal do núcleo de GRANULÓCITOS e sua cromatina amontoada. As mutações no gene do receptor de LAMINA B que resultam em níveis proteicos diminuídos estão associadas com o distúrbio. Indivíduos heterozigotos são saudáveis com função granulocítica normal, enquanto indivíduos homozigotos eventualmente possuem anomalias esqueléticas, atraso no desenvolvimento e convulsões.
Nota de indexação: em títulos & traduções, use acento: Huët
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Lamina Tipo B MeSH
Identificador DeCS: 10574
ID do descritor: D010381
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1966
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Anomalia de Pelger-Huët - Conceito preferido
Identificador do conceito M0016097
Nota de escopo Anomalia autossômica dominante caracterizada pelo formato oval anormal do núcleo de GRANULÓCITOS e sua cromatina amontoada. As mutações no gene do receptor de LAMINA B que resultam em níveis proteicos diminuídos estão associadas com o distúrbio. Indivíduos heterozigotos são saudáveis com função granulocítica normal, enquanto indivíduos homozigotos eventualmente possuem anomalias esqueléticas, atraso no desenvolvimento e convulsões.
Termo preferido Anomalia de Pelger-Huët



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