| Descritor em português: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb | ||||
| Descritor em inglês: | Glycogen Storage Disease Type IIb | ||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
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| Descritor em francês: | Glycogénose de type IIb | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C10.597.606.360.455.562 C14.280.238.458 C16.320.322.201 C16.320.565.202.449.510 C18.452.648.202.449.510 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052120 | ||||
| Nota de escopo: | Transtorno multissistêmico dominante ligado ao cromossomo X que resulta em uma cardiomiopatia, miopatia e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. É causado por mutação no gene codificador da PROTEÍNA 2 DE MEMBRANA ASSOCIADA AO LISOSSOMO. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 50488 | ||||
| ID do descritor: | D052120 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2006 | ||||
| Data de entrada: | 30/06/2005 | ||||
| Data de revisão: | 30/06/2018 |
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0483279 |
| Nota de escopo | Transtorno multissistêmico dominante ligado ao cromossomo X que resulta em uma cardiomiopatia, miopatia e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. É causado por mutação no gene codificador da PROTEÍNA 2 DE MEMBRANA ASSOCIADA AO LISOSSOMO. |
| Termo preferido | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb |
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