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Descriptor en español: Síndrome de Fraser
Descriptor síndrome de Fraser
Nota de alcance: Síndrome congénito malformativo, autosómico recesivo poco frecuente, caracterizado por criptoftalmos, SINDACTILIA y ANOMALÍAS GENITOURINARIAS. Son frecuentes otras anomalías óseas, del oído, pulmón y nariz. El síndrome se asocia a mutaciones de FRAS1 y FREM2.
Descriptor en inglés: Fraser Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Fraser
Descriptor en francés: Syndrome de Fraser
Código(s) jeráquico(s): C05.116.099.370.894.819.428
C05.660.585.800.428
C05.660.906.819.428
C11.250.390
C12.050.351.875.397
C12.200.706.410
C12.800.410
C16.131.077.371
C16.131.384.442
C16.131.621.585.800.428
C16.131.621.906.819.428
C16.131.939.410
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058497
Nota de alcance: Raro síndrome de malformación congénita recesiva autosómica caracterizado por criptoftalmos, SINDACTILIA y ANOMALÍAS UROGENITALES. Otras anomalías de los huesos, oídos, pulmones y nariz son comunes. Mutaciones en el (gen) FRAS1 y FREM2 están asociadas a este síndrome.
Nota de indización: no confunda con SÍNDROME DE RAS
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Síndrome de Frasier MeSH
Identificador de DeCS: 53969
ID del Descriptor: D058497
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2011
Fecha de entrada: 25/06/2010
Fecha de revisión: 26/02/2016
Síndrome de Fraser - Concepto preferido
UI del concepto M0542891
Nota de alcance Raro síndrome de malformación congénita recesiva autosómica caracterizado por criptoftalmos, SINDACTILIA y ANOMALÍAS UROGENITALES. Otras anomalías de los huesos, oídos, pulmones y nariz son comunes. Mutaciones en el (gen) FRAS1 y FREM2 están asociadas a este síndrome.
Término preferido Síndrome de Fraser



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