Visão selecionada em Espanhol
| Descritor em português: | Anomalia de Pelger-Huët | ||||
| Descritor em inglês: | Pelger-Huet Anomaly | ||||
| Descritor em espanhol: |
Anomalía de Pelger-Huët
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| Descritor em francês: | Anomalie de Pelger-Huët | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C15.378.553.696 C16.320.784 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010381 | ||||
| Nota de escopo: | Anomalía autosómica dominante caracterizada por anormal forma ovoide de los núcleos de los GRANULOCITOS y en su aglutinación de cromatina. Mutaciones en el gen receptor en la LAMINA B resulta en niveles reducidos de proteínas que están asociadas con el trastorno. Individuos heterocigotos son saludables con la funciones de los granulocitos normales mientras que individuos homocigotos ocasionalmente tienen anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo, y convulsiones. |
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| Nota de indexação: | en títulos & traducciones, use acento: Huët |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Veja também os descritores: |
Lamina Tipo B
MeSH | ||||
| Identificador DeCS: | 10574 | ||||
| ID do descritor: | D010381 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1966 | ||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Anomalía de Pelger-Huët
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0016097 |
| Nota de escopo | Anomalía autosómica dominante caracterizada por anormal forma ovoide de los núcleos de los GRANULOCITOS y en su aglutinación de cromatina. Mutaciones en el gen receptor en la LAMINA B resulta en niveles reducidos de proteínas que están asociadas con el trastorno. Individuos heterocigotos son saludables con la funciones de los granulocitos normales mientras que individuos homocigotos ocasionalmente tienen anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo, y convulsiones. |
| Termo preferido | Anomalía de Pelger-Huët |
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