| Descritor em português: | Anomalia de Pelger-Huët | ||||
| Descritor em inglês: | Pelger-Huet Anomaly | ||||
| Descritor em espanhol: |
Anomalía de Pelger-Huët
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| Descritor em francês: | Anomalie de Pelger-Huët | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C15.378.553.696 C16.320.784 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010381 | ||||
| Nota de escopo: | Anomalia autossômica dominante caracterizada pelo formato oval anormal do núcleo de GRANULÓCITOS e sua cromatina amontoada. As mutações no gene do receptor de LAMINA B que resultam em níveis proteicos diminuídos estão associadas com o distúrbio. Indivíduos heterozigotos são saudáveis com função granulocítica normal, enquanto indivíduos homozigotos eventualmente possuem anomalias esqueléticas, atraso no desenvolvimento e convulsões. |
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| Nota de indexação: | em títulos & traduções, use acento: Huët |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Lamina Tipo B
MeSH | ||||
| Identificador DeCS: | 10574 | ||||
| ID do descritor: | D010381 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1966 | ||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Anomalia de Pelger-Huët
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0016097 |
| Nota de escopo | Anomalia autossômica dominante caracterizada pelo formato oval anormal do núcleo de GRANULÓCITOS e sua cromatina amontoada. As mutações no gene do receptor de LAMINA B que resultam em níveis proteicos diminuídos estão associadas com o distúrbio. Indivíduos heterozigotos são saudáveis com função granulocítica normal, enquanto indivíduos homozigotos eventualmente possuem anomalias esqueléticas, atraso no desenvolvimento e convulsões. |
| Termo preferido | Anomalia de Pelger-Huët |
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