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Descripteur en français: Syndrome de Waardenburg
Descripteur en anglais: Waardenburg Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Waardenburg
Descripteur síndrome de Waardenburg
Synonymes síndrome de Klein Waardenburg
Note d'application: Rara enfermedad autosómica dominante, con distribución variable y diversos tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen: despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores.
Descripteur en portugais: Síndrome de Waardenburg
Synonymes: Syndrome de Klein
Syndrome de Klein-Waardenburg
Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres supérieurs
Syndrome de Waardenburg de type 1
Syndrome de Waardenburg de type 3
Syndrome de Waardenburg de type III
Syndrome de Waardenburg-Klein
Code(s) d'arborescence: C16.131.077.938
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014849
Note d'application: Rare, autosomal dominant disease with variable penetrance and several known clinical types. Characteristics may include depigmentation of the hair and skin, congenital deafness, heterochromia iridis, medial eyebrow hyperplasia, hypertrophy of the nasal root, and especially dystopia canthorum. The underlying cause may be defective development of the neural crest (neurocristopathy). Waardenburg's syndrome may be closely related to piebaldism. Klein-Waardenburg Syndrome refers to a disorder that also includes upper limb abnormalities.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Piébaldisme MeSH
Identifiant DeCS: 15250
ID du Descripteur: D014849
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Syndrome de Waardenburg - Concept préféré
Concept UI M0022860
Terme préféré Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Waardenburg de type 1 - Plus spécifique
Concept UI M0561583
Terme préféré Syndrome de Waardenburg de type 1
Syndrome de Klein - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0022861
Terme préféré Syndrome de Klein
Synonymes Syndrome de Klein-Waardenburg
Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres supérieurs
Syndrome de Waardenburg de type 3
Syndrome de Waardenburg de type III
Syndrome de Waardenburg-Klein



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