Descripteur en français: | Syndrome de Waardenburg | ||||||
Descripteur en anglais: | Waardenburg Syndrome | ||||||
Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Waardenburg
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Descripteur en portugais: | Síndrome de Waardenburg | ||||||
Synonymes: |
Syndrome de Klein Syndrome de Klein-Waardenburg Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres supérieurs Syndrome de Waardenburg de type 1 Syndrome de Waardenburg de type 3 Syndrome de Waardenburg de type III Syndrome de Waardenburg-Klein |
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Code(s) d'arborescence: |
C16.131.077.938 |
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Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014849 | ||||||
Note d'application: | Rare, autosomal dominant disease with variable penetrance and several known clinical types. Characteristics may include depigmentation of the hair and skin, congenital deafness, heterochromia iridis, medial eyebrow hyperplasia, hypertrophy of the nasal root, and especially dystopia canthorum. The underlying cause may be defective development of the neural crest (neurocristopathy). Waardenburg's syndrome may be closely related to piebaldism. Klein-Waardenburg Syndrome refers to a disorder that also includes upper limb abnormalities. |
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Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Piébaldisme
MeSH | ||||||
Identifiant DeCS: | 15250 | ||||||
ID du Descripteur: | D014849 | ||||||
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
Date d'établissement: | 01/01/1991 | ||||||
Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||||
Date de révision: | 08/07/2013 |
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Syndrome de Waardenburg
- Concept préféré
Syndrome de Waardenburg de type 1
- Plus spécifique
Syndrome de Klein
- Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI |
M0022860 |
Terme préféré | Syndrome de Waardenburg |
Concept UI |
M0561583 |
Terme préféré | Syndrome de Waardenburg de type 1 |
Concept UI |
M0022861 |
Terme préféré | Syndrome de Klein |
Synonymes |
Syndrome de Klein-Waardenburg Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres supérieurs Syndrome de Waardenburg de type 3 Syndrome de Waardenburg de type III Syndrome de Waardenburg-Klein |
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