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Descritor em português: Laminopatias
Descritor em inglês: Laminopathies
Descritor em espanhol: Laminopatías
Descritor laminopatías
Termo(s) alternativo(s) enfermedades asociadas a la LMNA
enfermedades ligadas a la LMNA
Nota de escopo: Enfermedades de distrofia neuromuscular y muscular congénita asociadas a mutaciones en la LAMINA DE TIPO A (gen lamina A/C o LMNA). Comprenden la MIOCARDIOPATÍA DILATADA de tipo 1A, la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH de tipo 2B1, la DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS de tipos 2 y 3, el síndrome de PROGERIA de Hutchinson-Gilford, la LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL de tipo 2, el síndrome de Malouf, la displasia mandibuloacral, la distrofia muscular relacionada con el gen LMNA, la dermopatía restrictiva mortal y el síndrome corazón-mano tipo esloveno.
Descritor em francês: Laminopathies
Código(s) hierárquico(s): C16.320.488
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000083083
Nota de escopo: Congenital neuromuscular and muscular dystrophy diseases associated with mutations in the LAMIN TYPE A (Lamin A/C or LMNA gene). It includes CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, type 2B1; EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, types 2 and 3; HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SYNDROME; LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 2; Malouf syndrome; Mandibuloacral dysplasia; LMNA-related muscular dystrophy; Restrictive dermopathy, lethal; Heart-hand syndrome, Slovenian type.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 59368
ID do descritor: D000083083
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2021
Data de entrada: 07/07/2020
Data de revisão: 28/02/2020
Laminopathies - Conceito preferido
Identificador do conceito M000678538
Termo preferido Laminopathies



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