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Descritor em português: Disceratose Congênita
Descritor em inglês: Dyskeratosis Congenita
Descritor em espanhol: Disqueratosis Congénita
Descritor disqueratosis congénita
Termo(s) alternativo(s) disqueratosis congénita ligada a X
disqueratosis congénita ligada al X
síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Nota de escopo: Síndrome recesivo, predominantemente vinculado a X, caracterizado por una triada de: pigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, y leucoplasia de membranas mucosas. También pueden presentarse anomalías orales y dentarias. Entre las complicaciones hemos de considerar: la predisposición a malignizar y la afectación de la medula ósea, con pancitopenia (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma vinculada a X también se conoce como síndrome de Zinsser-Cole-Engman, y tiene relación con el gen que codifica una proteína altamente conservada denominada disquerina.
Descritor em francês: Dyskératose congénitale
Termo(s) alternativo(s): Dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman
Dyskératose congénitale de Zinsser-Engman-Cole
Dyskératose congénitale liée au chromosome X
Dyskératose congénitale liée à l'X
Syndrome de Zinsser-Cole-Engman
Syndrome de Zinsser-Engman-Cole
Código(s) hierárquico(s): C15.378.190.223.500.750
C16.131.831.150
C16.320.322.108
C16.320.850.235
C17.800.804.150
C17.800.827.235
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019871
Nota de escopo: A predominantly X-linked recessive syndrome characterized by a triad of reticular skin pigmentation, nail dystrophy and leukoplakia of mucous membranes. Oral and dental abnormalities may also be present. Complications are a predisposition to malignancy and bone marrow involvement with pancytopenia. (from Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) The X-linked form is also known as Zinsser-Cole-Engman syndrome and involves the gene which encodes a highly conserved protein called dyskerin.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 33362
ID do descritor: D019871
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1998
Data de entrada: 20/06/1997
Data de revisão: 18/06/2015
Dyskératose congénitale - Conceito preferido
Identificador do conceito M0029508
Termo preferido Dyskératose congénitale
Syndrome de Zinsser-Cole-Engman - Mais específico
Identificador do conceito M0385213
Termo preferido Syndrome de Zinsser-Cole-Engman
Termo(s) alternativo(s) Dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman
Dyskératose congénitale de Zinsser-Engman-Cole
Dyskératose congénitale liée au chromosome X
Dyskératose congénitale liée à l'X
Syndrome de Zinsser-Engman-Cole



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