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Descritor em português: Síndrome de Frasier
Descritor em inglês: Frasier Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Frasier
Descritor síndrome de Frasier
Nota de escopo: Síndrome caracterizado por INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA y DISGENESIA GONADAL en individuos que fenotípicamente son mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.
Descritor em francês: Syndrome de Frasier
Termo(s) alternativo(s): Syndrome, Frasier
Código(s) hierárquico(s): C12.050.351.875.253.096.624
C12.050.351.968.419.780.750.500.500
C12.200.706.316.096.624
C12.200.777.419.780.750.500.500
C12.800.316.096.624
C12.950.419.780.750.500.500
C16.131.939.316.096.624
C16.320.306
C19.391.119.096.624
C23.550.291.500.906.500.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D052159
Nota de escopo: A syndrome characterized by CHRONIC KIDNEY FAILURE and GONADAL DYSGENESIS in phenotypic females with karyotype of 46,XY or female individual with a normal 46,XX karyotype. It is caused by donor splice-site mutations of Wilms tumor suppressor gene (GENES, WILMS TUMOR) on chromosome 11.
Nota de indexação: do not confuse with FRASER SYNDROME
Qualificadores permitidos: BL blood
CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced
CL classification
CO complications
DG diagnostic imaging
DH diet therapy
DI diagnosis
DT drug therapy
EC economics
EH ethnology
EM embryology
EN enzymology
EP epidemiology
ET etiology
GE genetics
HI history
IM immunology
ME metabolism
MI microbiology
MO mortality
NU nursing
PA pathology
PC prevention & control
PP physiopathology
PS parasitology
PX psychology
RH rehabilitation
RT radiotherapy
SU surgery
TH therapy
UR urine
VE veterinary
VI virology
Nota MeSH pública: 2006; see DENYS-DRASH SYNDROME 2002-2005
Nota histórica: 2006; use DENYS-DRASH SYNDROME 2002-2005
Veja também os descritores: Fraser Syndrome MeSH
Identificador DeCS: 50492
ID do descritor: D052159
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2006
Data de entrada: 30/06/2005
Data de revisão: 03/07/2012
Frasier Syndrome - Conceito preferido
Identificador do conceito M0391904
Nota de escopo A syndrome characterized by CHRONIC KIDNEY FAILURE and GONADAL DYSGENESIS in phenotypic females with karyotype of 46,XY or female individual with a normal 46,XX karyotype. It is caused by donor splice-site mutations of Wilms tumor suppressor gene (GENES, WILMS TUMOR) on chromosome 11.
Termo preferido Frasier Syndrome
Termo(s) alternativo(s) Syndrome, Frasier



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