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Descritor em português: Síndrome de Fraser
Descritor em inglês: Fraser Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Fraser
Descritor síndrome de Fraser
Nota de escopo: Síndrome congénito malformativo, autosómico recesivo poco frecuente, caracterizado por criptoftalmos, SINDACTILIA y ANOMALÍAS GENITOURINARIAS. Son frecuentes otras anomalías óseas, del oído, pulmón y nariz. El síndrome se asocia a mutaciones de FRAS1 y FREM2.
Descritor em francês: Syndrome de Fraser
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.370.894.819.428
C05.660.585.800.428
C05.660.906.819.428
C11.250.390
C12.050.351.875.397
C12.200.706.410
C12.800.410
C16.131.077.371
C16.131.384.442
C16.131.621.585.800.428
C16.131.621.906.819.428
C16.131.939.410
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058497
Nota de escopo: Síndrome rara de malformação congênita autossômica caracterizada por criptoftalmia, SINDACTILIA e ANORMALIDADES UROGENITAIS. São comuns outras anormalidades de ossos, ouvido, pulmão e nariz. Mutações nos genes FRAS1 e FREM2 estão associadas com esta síndrome.
Nota de indexação: não confunda com SÍNDROME DE RAS
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Síndrome de Frasier MeSH
Identificador DeCS: 53969
ID do descritor: D058497
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Data de revisão: 26/02/2016
Síndrome de Fraser - Conceito preferido
Identificador do conceito M0542891
Nota de escopo Síndrome rara de malformação congênita autossômica caracterizada por criptoftalmia, SINDACTILIA e ANORMALIDADES UROGENITAIS. São comuns outras anormalidades de ossos, ouvido, pulmão e nariz. Mutações nos genes FRAS1 e FREM2 estão associadas com esta síndrome.
Termo preferido Síndrome de Fraser



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