| Descriptor en español: |
Síndrome de Waardenburg
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| Descriptor en inglés: | Waardenburg Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Waardenburg | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Waardenburg | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome de Klein Waardenburg |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.131.077.938 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014849 | ||||||
| Nota de alcance: | Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Piebaldismo
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 15250 | ||||||
| ID del Descriptor: | D014849 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Waardenburg
- Concepto preferido
Síndrome de Klein Waardenburg
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
| UI del concepto |
M0022860 |
| Nota de alcance | Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores. |
| Término preferido | Síndrome de Waardenburg |
| UI del concepto |
M0022861 |
| Término preferido | Síndrome de Klein Waardenburg |
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