| Descritor em português: | Picnodisostose | ||||
| Descritor em inglês: | Pycnodysostosis | ||||
| Descritor em espanhol: |
Picnodisostosis
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| Descritor em francês: | Pycnodysostose | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.708.779 C16.320.565.595.800 C16.320.812 C18.452.648.595.800 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058631 | ||||
| Nota de escopo: | Síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por fechamento adiado das SUTURAS CRANIANAS, baixa estatura, ACRO-OSTEÓLISE das falanges distais, ANORMALIDADES MAXILOFACIAIS e dentárias, além de um aumento na densidade óssea que resulta em FRATURAS ÓSSEAS frequentes. Está associada a defeito na REABSORÇÃO ÓSSEA decorrente de mutações na cisteína protease lisossomal CATEPSINA K. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 53947 | ||||
| ID do descritor: | D058631 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2011 | ||||
| Data de entrada: | 25/06/2010 | ||||
| Data de revisão: | 03/07/2012 |
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Picnodisostose
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0530711 |
| Nota de escopo | Síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por fechamento adiado das SUTURAS CRANIANAS, baixa estatura, ACRO-OSTEÓLISE das falanges distais, ANORMALIDADES MAXILOFACIAIS e dentárias, além de um aumento na densidade óssea que resulta em FRATURAS ÓSSEAS frequentes. Está associada a defeito na REABSORÇÃO ÓSSEA decorrente de mutações na cisteína protease lisossomal CATEPSINA K. |
| Termo preferido | Picnodisostose |
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