| Descritor em português: | Síndrome de Waardenburg | ||||||
| Descritor em inglês: | Waardenburg Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Waardenburg
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| Descritor em francês: | Syndrome de Waardenburg | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome de Klein Waardenburg |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.077.938 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014849 | ||||||
| Nota de escopo: | Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Piebaldismo
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 15250 | ||||||
| ID do descritor: | D014849 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Waardenburg
- Conceito preferido
Síndrome de Klein Waardenburg
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0022860 |
| Nota de escopo | Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores. |
| Termo preferido | Síndrome de Waardenburg |
| Identificador do conceito |
M0022861 |
| Termo preferido | Síndrome de Klein Waardenburg |
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