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Descritor em português: Síndrome de Waardenburg
Descritor em inglês: Waardenburg Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Waardenburg
Descritor síndrome de Waardenburg
Termo(s) alternativo(s) síndrome de Klein Waardenburg
Nota de escopo: Rara enfermedad autosómica dominante, con distribución variable y diversos tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen: despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores.
Descritor em francês: Syndrome de Waardenburg
Termo(s) alternativo(s): Syndrome de Klein
Syndrome de Klein-Waardenburg
Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres supérieurs
Syndrome de Waardenburg de type 1
Syndrome de Waardenburg de type 3
Syndrome de Waardenburg de type III
Syndrome de Waardenburg-Klein
Código(s) hierárquico(s): C16.131.077.938
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014849
Nota de escopo: Rare, autosomal dominant disease with variable penetrance and several known clinical types. Characteristics may include depigmentation of the hair and skin, congenital deafness, heterochromia iridis, medial eyebrow hyperplasia, hypertrophy of the nasal root, and especially dystopia canthorum. The underlying cause may be defective development of the neural crest (neurocristopathy). Waardenburg's syndrome may be closely related to piebaldism. Klein-Waardenburg Syndrome refers to a disorder that also includes upper limb abnormalities.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Piébaldisme MeSH
Identificador DeCS: 15250
ID do descritor: D014849
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Syndrome de Waardenburg - Conceito preferido
Identificador do conceito M0022860
Termo preferido Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Waardenburg de type 1 - Mais específico
Identificador do conceito M0561583
Termo preferido Syndrome de Waardenburg de type 1
Syndrome de Klein - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0022861
Termo preferido Syndrome de Klein
Termo(s) alternativo(s) Syndrome de Klein-Waardenburg
Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres supérieurs
Syndrome de Waardenburg de type 3
Syndrome de Waardenburg de type III
Syndrome de Waardenburg-Klein



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