Visão selecionada em Francês
Descritor em português: | Síndrome de Waardenburg | ||||||
Descritor em inglês: | Waardenburg Syndrome | ||||||
Descritor em espanhol: |
Síndrome de Waardenburg
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Descritor em francês: | Syndrome de Waardenburg | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Syndrome de Klein Syndrome de Klein-Waardenburg Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres supérieurs Syndrome de Waardenburg de type 1 Syndrome de Waardenburg de type 3 Syndrome de Waardenburg de type III Syndrome de Waardenburg-Klein |
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Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.077.938 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014849 | ||||||
Nota de escopo: | Rare, autosomal dominant disease with variable penetrance and several known clinical types. Characteristics may include depigmentation of the hair and skin, congenital deafness, heterochromia iridis, medial eyebrow hyperplasia, hypertrophy of the nasal root, and especially dystopia canthorum. The underlying cause may be defective development of the neural crest (neurocristopathy). Waardenburg's syndrome may be closely related to piebaldism. Klein-Waardenburg Syndrome refers to a disorder that also includes upper limb abnormalities. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Veja também os descritores: |
Piébaldisme
MeSH | ||||||
Identificador DeCS: | 15250 | ||||||
ID do descritor: | D014849 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Syndrome de Waardenburg
- Conceito preferido
Syndrome de Waardenburg de type 1
- Mais específico
Syndrome de Klein
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito |
M0022860 |
Termo preferido | Syndrome de Waardenburg |
Identificador do conceito |
M0561583 |
Termo preferido | Syndrome de Waardenburg de type 1 |
Identificador do conceito |
M0022861 |
Termo preferido | Syndrome de Klein |
Termo(s) alternativo(s) |
Syndrome de Klein-Waardenburg Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres supérieurs Syndrome de Waardenburg de type 3 Syndrome de Waardenburg de type III Syndrome de Waardenburg-Klein |
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