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Descritor em português: Síndrome de Waardenburg
Descritor em inglês: Waardenburg Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Waardenburg
Descritor em francês: Syndrome de Waardenburg
Termo(s) alternativo(s): Síndrome de Klein Waardenburg
Código(s) hierárquico(s): C16.131.077.938
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014849
Nota de escopo: Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Piebaldismo MeSH
Identificador DeCS: 15250
ID do descritor: D014849
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de Waardenburg - Conceito preferido
Identificador do conceito M0022860
Nota de escopo Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores.
Termo preferido Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Klein Waardenburg - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0022861
Termo preferido Síndrome de Klein Waardenburg



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