Visão selecionada em Espanhol
| Descritor em português: | Síndrome de Waardenburg | ||||||
| Descritor em inglês: | Waardenburg Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Waardenburg
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| Descritor em francês: | Syndrome de Waardenburg | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome de Klein Waardenburg |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.077.938 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014849 | ||||||
| Nota de escopo: | Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Veja também os descritores: |
Piebaldismo
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 15250 | ||||||
| ID do descritor: | D014849 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Waardenburg
- Conceito preferido
Síndrome de Klein Waardenburg
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0022860 |
| Nota de escopo | Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores. |
| Termo preferido | Síndrome de Waardenburg |
| Identificador do conceito |
M0022861 |
| Termo preferido | Síndrome de Klein Waardenburg |
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