DeCS

Descritor em português:

Holoprosencefalia

Descritor em inglês:

Holoprosencephaly

Descritor em espanhol:

Holoprosencefalia

Espanhol da Espanha

Descritor	holoprosencefalia
Termo(s) alternativo(s)	arrinencefalia holoprosencefalia alobar holoprosencefalia lobar
Nota de escopo:	Malformaciones de la línea media anterior en el cerebro, cráneo y cara que resultan de un defecto de la segmentación y separación del prosencéfalo embrionario. La prosencefalia alobular es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave, LABIO LEPORINO, FISURA PALATINA, CONVULSIONES y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales, y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia lobular se asocia con malformaciones faciales leves (o ausencias) y habilidades intelectuales que oscilan entre la DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve a normal. La holoprosencefalia se asocia con ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.

Descritor em francês:

Holoprosencéphalie

Termo(s) alternativo(s):

Arinencefalia
Holoprosencefalia Alobar
Holoprosencefalia Lobar
Holoprosencefalia Semilobar

Código(s) hierárquico(s):

C05.660.207.410
C10.500.034.875
C16.131.077.410
C16.131.260.380
C16.131.621.207.410
C16.131.666.034.875
C16.320.180.380

Identificador Único RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016142

Nota de escopo:

Malformaciones de la línea media anterior del cerebro, cráneo y cara, que resultan de un defecto del prosencéfalo embrionario para lograr la segmentación y separación. La prosencefalia alobar es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave, LABIO LEPORINO, PALADAR FISURADO, CONVULSIONES y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia lobar se asocia con malformaciones faciales leves (o ausentes) y habilidades intelectuales que oscilan desde ligera a normal DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia se asocia con ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.

Qualificadores permitidos:

BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología

Identificador do conceito	M0024659
Nota de escopo	Malformaciones de la línea media anterior del cerebro, cráneo y cara, que resultan de un defecto del prosencéfalo embrionario para lograr la segmentación y separación. La prosencefalia alobar es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave, LABIO LEPORINO, PALADAR FISURADO, CONVULSIONES y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia lobar se asocia con malformaciones faciales leves (o ausentes) y habilidades intelectuales que oscilan desde ligera a normal DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia se asocia con ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.
Termo preferido	Holoprosencefalia

Identificador do conceito	M0336862
Termo preferido	Holoprosencefalia Semilobar

Identificador do conceito	M0336861
Termo preferido	Holoprosencefalia Lobar

Identificador do conceito	M0336860
Termo preferido	Holoprosencefalia Alobar

Identificador do conceito	M0024658
Termo preferido	Arinencefalia

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