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Descritor em português: Síndrome de Fraser
Descritor em inglês: Fraser Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Fraser
Descritor síndrome de Fraser
Nota de escopo: Síndrome congénito malformativo, autosómico recesivo poco frecuente, caracterizado por criptoftalmos, SINDACTILIA y ANOMALÍAS GENITOURINARIAS. Son frecuentes otras anomalías óseas, del oído, pulmón y nariz. El síndrome se asocia a mutaciones de FRAS1 y FREM2.
Descritor em francês: Syndrome de Fraser
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.370.894.819.428
C05.660.585.800.428
C05.660.906.819.428
C11.250.390
C12.050.351.875.397
C12.200.706.410
C12.800.410
C16.131.077.371
C16.131.384.442
C16.131.621.585.800.428
C16.131.621.906.819.428
C16.131.939.410
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058497
Nota de escopo: Raro síndrome de malformación congénita recesiva autosómica caracterizado por criptoftalmos, SINDACTILIA y ANOMALÍAS UROGENITALES. Otras anomalías de los huesos, oídos, pulmones y nariz son comunes. Mutaciones en el (gen) FRAS1 y FREM2 están asociadas a este síndrome.
Nota de indexação: no confunda con SÍNDROME DE RAS
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Veja também os descritores: Síndrome de Frasier MeSH
Identificador DeCS: 53969
ID do descritor: D058497
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Data de revisão: 26/02/2016
Síndrome de Fraser - Conceito preferido
Identificador do conceito M0542891
Nota de escopo Raro síndrome de malformación congénita recesiva autosómica caracterizado por criptoftalmos, SINDACTILIA y ANOMALÍAS UROGENITALES. Otras anomalías de los huesos, oídos, pulmones y nariz son comunes. Mutaciones en el (gen) FRAS1 y FREM2 están asociadas a este síndrome.
Termo preferido Síndrome de Fraser



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