Visão selecionada em Português
| Descritor em português: | Síndrome LEOPARD | ||||||
| Descritor em inglês: | LEOPARD Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome LEOPARD
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| Descritor em francês: | Syndrome LEOPARD | ||||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C05.660.207.525 C14.240.400.695 C14.280.400.695 C14.280.484.716.525 C16.131.077.525 C16.131.240.400.685 C16.131.621.207.525 C17.800.621.430.530.550.525 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D044542 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico dominante, com um acrônimo de suas sete características (LENTIGO, anormalidades de eletrocardiograma, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSE PULMONAR, genitália anormal, retardo no crescimento e SURDEZ ou PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL). Esta síndrome é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASE tipo 11 não receptora, sendo alélica à SÍNDROME DE NOONAN. As características da SÍNDROME DE LEOPARD se sobrepõem àquelas da NEUROFIBROMATOSE 1, causada por mutações nos GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Neurofibromatose 1
MeSH Síndrome de Noonan MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 38037 | ||||||
| ID do descritor: | D044542 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2004 | ||||||
| Data de entrada: | 09/07/2003 | ||||||
| Data de revisão: | 05/07/2019 |
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Síndrome LEOPARD
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0374986 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico dominante, com um acrônimo de suas sete características (LENTIGO, anormalidades de eletrocardiograma, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSE PULMONAR, genitália anormal, retardo no crescimento e SURDEZ ou PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL). Esta síndrome é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASE tipo 11 não receptora, sendo alélica à SÍNDROME DE NOONAN. As características da SÍNDROME DE LEOPARD se sobrepõem àquelas da NEUROFIBROMATOSE 1, causada por mutações nos GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1. |
| Termo preferido | Síndrome LEOPARD |
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