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Descritor em português: Síndrome da Deleção 22q11
Descritor em inglês: 22q11 Deletion Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Deleción 22q11
Descritor síndrome de deleción 22q11
Nota de escopo: Complejo sindrómico, con una constelación variable de fenotipos, debido a polimorfismos de deleción en el cromosoma 22q11. Comprende varios síndromes con anomalías mixtas como el SÍNDROME DE DIGEORGE, el SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL y el SÍNDROME CONOTRUNCAL CON ANOMALÍA FACIAL. También se asocian con estos síndromes diversos trastornos del desarrollo y rasgos esquizoides. (BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16). No todas las deleciones en 22q11 producen el síndrome de deleción 22q11.
Descritor em francês: Syndrome de délétion 22q11
Código(s) hierárquico(s): C05.660.207.103
C14.240.400.021
C14.280.400.044
C15.604.451.249
C16.131.077.019
C16.131.240.400.021
C16.131.260.019
C16.131.482.249
C16.131.621.207.103
C16.320.180.019
C19.642.482.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058165
Nota de escopo: Condición con una agrupación variable de fenotipos debido a la deleción de polimorfismos en la localización cromosómica 22q11. Abarca varios síndromes con anomalías que se superponen, incluyendo SÍNDROME DE DIGEORGE, SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL y SÍNDROME DE ANOMALÍA CONOTRUNCAL FACIAL. Además variados problemas del desarrollo con características esquizoides también se asocian a este síndrome. (Traducción libre del original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16) No todas las deleciones en el 22q11 resultan en síndrome de deleción 22q11.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador DeCS: 53952
ID do descritor: D058165
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Síndrome de Deleción 22q11 - Conceito preferido
Identificador do conceito M0537456
Nota de escopo Condición con una agrupación variable de fenotipos debido a la deleción de polimorfismos en la localización cromosómica 22q11. Abarca varios síndromes con anomalías que se superponen, incluyendo SÍNDROME DE DIGEORGE, SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL y SÍNDROME DE ANOMALÍA CONOTRUNCAL FACIAL. Además variados problemas del desarrollo con características esquizoides también se asocian a este síndrome. (Traducción libre del original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16) No todas las deleciones en el 22q11 resultan en síndrome de deleción 22q11.
Termo preferido Síndrome de Deleción 22q11



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