DOENÇAS Doenças Musculoesqueléticas [C05] Doenças Musculoesqueléticas Doenças Ósseas [C05.116] Doenças Ósseas Doenças do Desenvolvimento Ósseo [C05.116.099] Doenças do Desenvolvimento Ósseo Nanismo [C05.116.099.343] Nanismo Acondroplasia [C05.116.099.343.110] Acondroplasia Síndrome de Cockayne [C05.116.099.343.250] Síndrome de Cockayne Hipotireoidismo Congênito [C05.116.099.343.347] Hipotireoidismo Congênito Nanismo Hipofisário [C05.116.099.343.445] Nanismo Hipofisário Síndrome de Laron [C05.116.099.343.679] Síndrome de Laron Nanismo de Mulibrey [C05.116.099.343.796] Nanismo de Mulibrey Síndrome de Weill-Marchesani [C05.116.099.343.957] Síndrome de Weill-Marchesani DOENÇAS Oftalmopatias [C11] Oftalmopatias Oftalmopatias Hereditárias [C11.270] Oftalmopatias Hereditárias Síndrome de Aicardi [C11.270.019] Síndrome de Aicardi Albinismo [C11.270.040] Albinismo Aniridia [C11.270.060] Aniridia Coroideremia [C11.270.142] Coroideremia Coloboma [C11.270.147] Coloboma Distrofia de Cones [C11.270.151] Distrofia de Cones Distrofias de Cones e Bastonetes [C11.270.152] Distrofias de Cones e Bastonetes Distrofias Hereditárias da Córnea [C11.270.162] Distrofias Hereditárias da Córnea Síndrome da Retração Ocular [C11.270.235] Síndrome da Retração Ocular Vitreorretinopatias Exsudativas Familiares [C11.270.238] Vitreorretinopatias Exsudativas Familiares Oftalmopatia de Graves [C11.270.240] Oftalmopatia de Graves Atrofia Girata [C11.270.468] Atrofia Girata Amaurose Congênita de Leber [C11.270.516] Amaurose Congênita de Leber Atrofias Ópticas Hereditárias [C11.270.564] Atrofias Ópticas Hereditárias Hipoplasia do Nervo Óptico [C11.270.588] Hipoplasia do Nervo Óptico Degeneração Retiniana [C11.270.612] Degeneração Retiniana Displasia Retiniana [C11.270.660] Displasia Retiniana Retinose Pigmentar [C11.270.684] Retinose Pigmentar Retinoblastoma [C11.270.862] Retinoblastoma Doença de Stargardt [C11.270.872] Doença de Stargardt Síndrome de Walker-Warburg [C11.270.881] Síndrome de Walker-Warburg Síndrome de Weill-Marchesani [C11.270.921] Síndrome de Weill-Marchesani DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Anormalidades Congênitas [C16.131] Anormalidades Congênitas Anormalidades Múltiplas [C16.131.077] Anormalidades Múltiplas Síndrome da Deleção 22q11 [C16.131.077.019] Síndrome da Deleção 22q11 Síndrome de Alagille [C16.131.077.065] Síndrome de Alagille Síndrome de Angelman [C16.131.077.095] Síndrome de Angelman Síndrome de Barth [C16.131.077.121] Síndrome de Barth Síndrome do Nevo Basocelular [C16.131.077.130] Síndrome do Nevo Basocelular Síndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.077.133] Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Bloom [C16.131.077.137] Síndrome de Bloom Síndrome Brânquio-Otorrenal [C16.131.077.208] Síndrome Brânquio-Otorrenal Complexo de Carney [C16.131.077.229] Complexo de Carney Ciliopatias [C16.131.077.245] Ciliopatias Síndrome de Cockayne [C16.131.077.250] Síndrome de Cockayne Síndrome de Costello [C16.131.077.256] Síndrome de Costello Síndrome de Cri-du-Chat [C16.131.077.262] Síndrome de Cri-du-Chat Síndrome de Cornélia de Lange [C16.131.077.272] Síndrome de Cornélia de Lange Surdocegueira [C16.131.077.299] Surdocegueira Síndrome de Donohue [C16.131.077.313] Síndrome de Donohue Síndrome de Down [C16.131.077.327] Síndrome de Down Displasia Ectodérmica [C16.131.077.350] Displasia Ectodérmica Síndrome de Fraser [C16.131.077.371] Síndrome de Fraser Síndrome de Gardner [C16.131.077.393] Síndrome de Gardner Síndrome de Heterotaxia [C16.131.077.401] Síndrome de Heterotaxia Holoprosencefalia [C16.131.077.410] Holoprosencefalia Incontinência Pigmentar [C16.131.077.445] Incontinência Pigmentar Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado [C16.131.077.477] Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado Síndrome de Laurence-Moon [C16.131.077.509] Síndrome de Laurence-Moon Síndrome LEOPARD [C16.131.077.525] Síndrome LEOPARD Síndrome de Loeys-Dietz [C16.131.077.537] Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de Marfan [C16.131.077.550] Síndrome de Marfan Síndrome de Möbius [C16.131.077.578] Síndrome de Möbius Monilétrix [C16.131.077.592] Monilétrix Síndrome da Unha-Patela [C16.131.077.606] Síndrome da Unha-Patela Síndrome de Netherton [C16.131.077.619] Síndrome de Netherton Nevo Sebáceo de Jadassohn [C16.131.077.633] Nevo Sebáceo de Jadassohn Síndrome Oculocerebrorrenal [C16.131.077.662] Síndrome Oculocerebrorrenal Síndromes Orofaciodigitais [C16.131.077.676] Síndromes Orofaciodigitais Síndrome de Pallister-Hall [C16.131.077.690] Síndrome de Pallister-Hall Pentalogia de Cantrell [C16.131.077.696] Pentalogia de Cantrell Síndrome POEMS [C16.131.077.703] Síndrome POEMS Doenças Renais Policísticas [C16.131.077.717] Doenças Renais Policísticas Síndrome de Prader-Willi [C16.131.077.730] Síndrome de Prader-Willi Deficiência de Prolidase [C16.131.077.735] Deficiência de Prolidase Síndrome de Proteu [C16.131.077.740] Síndrome de Proteu Síndrome do Abdome em Ameixa Seca [C16.131.077.745] Síndrome do Abdome em Ameixa Seca Síndrome da Rubéola Congênita [C16.131.077.790] Síndrome da Rubéola Congênita Síndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.077.804] Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Costela Curta e Polidactilia [C16.131.077.850] Síndrome de Costela Curta e Polidactilia Síndrome de Silver-Russell [C16.131.077.855] Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Smith-Lemli-Opitz [C16.131.077.860] Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Smith-Magenis [C16.131.077.879] Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos [C16.131.077.889] Síndrome de Sotos Síndromes de Tricotiodistrofia [C16.131.077.899] Síndromes de Tricotiodistrofia Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 [C16.131.077.919] Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18 [C16.131.077.929] Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18 Síndrome de Waardenburg [C16.131.077.938] Síndrome de Waardenburg Síndrome de Weill-Marchesani [C16.131.077.941] Síndrome de Weill-Marchesani Síndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.077.944] Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Zellweger [C16.131.077.970] Síndrome de Zellweger DOENÇAS Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais [C16] Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais Doenças Genéticas Inatas [C16.320] Doenças Genéticas Inatas Oftalmopatias Hereditárias [C16.320.290] Oftalmopatias Hereditárias Síndrome de Aicardi [C16.320.290.019] Síndrome de Aicardi Albinismo [C16.320.290.040] Albinismo Aniridia [C16.320.290.078] Aniridia Coroideremia [C16.320.290.142] Coroideremia Distrofias de Cones e Bastonetes [C16.320.290.152] Distrofias de Cones e Bastonetes Distrofias Hereditárias da Córnea [C16.320.290.162] Distrofias Hereditárias da Córnea Síndrome da Retração Ocular [C16.320.290.235] Síndrome da Retração Ocular Vitreorretinopatias Exsudativas Familiares [C16.320.290.352] Vitreorretinopatias Exsudativas Familiares Oftalmopatia de Graves [C16.320.290.410] Oftalmopatia de Graves Atrofia Girata [C16.320.290.468] Atrofia Girata Atrofias Ópticas Hereditárias [C16.320.290.564] Atrofias Ópticas Hereditárias Hipoplasia do Nervo Óptico [C16.320.290.612] Hipoplasia do Nervo Óptico Displasia Retiniana [C16.320.290.660] Displasia Retiniana Retinose Pigmentar [C16.320.290.684] Retinose Pigmentar Doença de Stargardt [C16.320.290.724] Doença de Stargardt Distrofia Macular Viteliforme [C16.320.290.763] Distrofia Macular Viteliforme Síndrome de Weill-Marchesani [C16.320.290.842] Síndrome de Weill-Marchesani DOENÇAS Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo [C17] Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo Doenças do Tecido Conjuntivo [C17.300] Doenças do Tecido Conjuntivo Anetodermia [C17.300.116] Anetodermia Doenças das Cartilagens [C17.300.182] Doenças das Cartilagens Celulite (Flegmão) [C17.300.185] Celulite (Flegmão) Doenças do Colágeno [C17.300.200] Doenças do Colágeno Cútis Laxa [C17.300.230] Cútis Laxa Dermatomiosite [C17.300.250] Dermatomiosite Contratura de Dupuytren [C17.300.270] Contratura de Dupuytren Fibromatose Plantar [C17.300.349] Fibromatose Plantar Homocistinúria [C17.300.428] Homocistinúria Lipedema [C17.300.451] Lipedema Lúpus Eritematoso Cutâneo [C17.300.475] Lúpus Eritematoso Cutâneo Lúpus Eritematoso Sistêmico [C17.300.480] Lúpus Eritematoso Sistêmico Síndrome de Marfan [C17.300.500] Síndrome de Marfan Doença Mista do Tecido Conjuntivo [C17.300.540] Doença Mista do Tecido Conjuntivo Mucinoses [C17.300.550] Mucinoses Neoplasias de Tecido Conjuntivo [C17.300.680] Neoplasias de Tecido Conjuntivo Síndrome de Noonan [C17.300.690] Síndrome de Noonan Osteopecilose [C17.300.705] Osteopecilose Paniculite [C17.300.710] Paniculite Induração Peniana [C17.300.715] Induração Peniana Pseudoxantoma Elástico [C17.300.766] Pseudoxantoma Elástico Doenças Reumáticas [C17.300.775] Doenças Reumáticas Esclerodermia Localizada [C17.300.787] Esclerodermia Localizada Escleroderma Sistêmico [C17.300.799] Escleroderma Sistêmico Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado [C17.300.849] Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado Síndrome de Weill-Marchesani [C17.300.899] Síndrome de Weill-Marchesani

Síndrome de Weill-Marchesani - Concepto preferido

UI del concepto	M0529438
Nota de alcance	Distúrbio congênito raro do tecido conjuntivo caracterizado por braquidactilia, rigidez das articulações, anormalidades oculares de início na infância (microesferofacia, ectopia do cristalino, GLAUCOMA), e baixa estatura proporcional. Ocasionalmente também são observadas anormalidades cardiovasculares.
Término preferido	Síndrome de Weill-Marchesani
Término(s) alternativo(s)	Disgenesia Mesodérmica Congênita Síndrome Weill Marchesani Síndrome do Braquimorfismo-Esferofacia

Síndrome Autossômica Recessiva de Weill Marchesani - Más estrecho

UI del concepto	M0529440
Término preferido	Síndrome Autossômica Recessiva de Weill Marchesani