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Descritor em português: Síndrome de Bloom
Descritor em inglês: Bloom Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Bloom
Descritor síndrome de Bloom
Termo(s) alternativo(s) síndrome de Bloom-Torre-Machacek
Nota de escopo: Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por eritema telangiectásico de la cara, fotosensibilidad, enanismo y otras anomalías.
Descritor em francês: Syndrome de Bloom
Termo(s) alternativo(s): Syndrome de Bloom-Torre-Machacek
Código(s) hierárquico(s): C16.131.077.137
C16.320.798.313
C18.452.284.100
C20.673.795.313
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D001816
Nota de escopo: An autosomal recessive disorder characterized by telangiectatic ERYTHEMA of the face, photosensitivity, DWARFISM and other abnormalities, and a predisposition toward developing cancer. The Bloom syndrome gene (BLM) encodes a RecQ-like DNA helicase.
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 1841
ID do descritor: D001816
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1982
Data de entrada: 23/02/1981
Data de revisão: 08/07/2013
Syndrome de Bloom - Conceito preferido
Identificador do conceito M0002734
Termo preferido Syndrome de Bloom
Termo(s) alternativo(s) Syndrome de Bloom-Torre-Machacek



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