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Descriptor en español: |
Síndrome de Netherton
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Descriptor en inglés: | Netherton Syndrome | ||||||
Descriptor en portugués: | Síndrome de Netherton | ||||||
Descriptor en francés: | Syndrome de Netherton | ||||||
Término(s) alternativo(s): |
Netherton Disease |
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Código(s) jeráquico(s): |
C16.131.077.619 C16.131.831.512.400.705 C16.320.850.673 C16.614.492.400.705 C17.800.428.333.250.705 C17.800.804.512.400.705 C17.800.827.655 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056770 | ||||||
Nota de alcance: | Rare autosomal recessive disease with variable expressions. Clinical features of the disease include variable ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL; bamboo hair (trichorrhexis invaginata); and ATOPIC DERMATITIS. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene. |
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Calificadores permitidos: |
BL blood CF cerebrospinal fluid CI chemically induced CL classification CO complications DG diagnostic imaging DH diet therapy DI diagnosis DT drug therapy EC economics EH ethnology EM embryology EN enzymology EP epidemiology ET etiology GE genetics HI history IM immunology ME metabolism MI microbiology MO mortality NU nursing PA pathology PC prevention & control PP physiopathology PS parasitology PX psychology RH rehabilitation RT radiotherapy SU surgery TH therapy UR urine VE veterinary VI virology |
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Indexación anterior: |
Ichthyosiform Erythroderma, Congenital (1992-2009) |
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Nota Pública de MeSH: | 2010 |
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Nota de historia: | 2010 |
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Vea también los descriptores: |
Serine Peptidase Inhibitor Kazal-Type 5
MeSH | ||||||
Identificador de DeCS: | 53553 | ||||||
ID del Descriptor: | D056770 | ||||||
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
Fecha de establecimiento: | 01/01/2010 | ||||||
Fecha de entrada: | 06/07/2009 | ||||||
Fecha de revisión: | 27/02/2017 |
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Netherton Syndrome
- Concepto preferido
UI del concepto |
M0529110 |
Nota de alcance | Rare autosomal recessive disease with variable expressions. Clinical features of the disease include variable ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL; bamboo hair (trichorrhexis invaginata); and ATOPIC DERMATITIS. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene. |
Término preferido | Netherton Syndrome |
Término(s) alternativo(s) |
Netherton Disease |
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