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Descritor em português: Síndromes de Tricotiodistrofia
Descritor em inglês: Trichothiodystrophy Syndromes
Descritor em espanhol: Síndromes de Tricotiodistrofia
Descritor síndromes de tricotiodistrofia
Nota de escopo: Trastornos neuroectodérmicos autosómicos recesivos caracterizados por un pelo frágil deficiente en azufre asociado con trastornos del intelecto, disminución de la fertilidad y estatura corta. Puede incluir distrofia ungueal, ICTIOSIS, fotosensibilidad correlacionada con un defecto en la reparación por excisión de nucleótidos. Todos los individuos con este trastorno tienen deficiencia de PROTEÍNAS ASOCIADAS A LA QUERATINA ricas en cisteína que se encuentran en la matriz interfilamentosa. La tricotiodistrofia fotosensible puede estar causada por mutación en al menos 2 genes distintos: ERCC2/XPD y ERCC3/XPB. La tricotiodistrofia no fotosensible está causada por mutación en el gen TTDN1.
Descritor em francês: Trichothiodystrophies
Código(s) hierárquico(s): C16.131.077.899
C16.131.831.874
C16.320.850.895
C17.800.804.874
C17.800.827.895
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054463
Nota de escopo: Trastornos neuroectodermales recesivos autosómicos caracterizados por cabellos frágiles con deficiencia en azufre y asociado a deterioro intelectual, fertilidad disminuida, y corta estatura. Puede incluir distrofia, ICTIOSIS, y fotosensitividad correlacionada con un defecto en la REPARACIÓN DE EXCISIÓN NUCLEÓTIDA.Todos los individuos con este trastono poseen una deficiencia de PROTEÍNAS ASOCIADAS A QUERATINA ricas en cisteínas encontradas en la matriz interfilamentosa. La tricotiodistrofia fotosensitiva puede ser causada por la mutación de por lo menos 2 genes separados: PROTEÍNA ERCC2 y ERCC3. La tricotioditrofia no-fotosensitiva es causada por la mutación en el gen TTDN1.
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Veja também os descritores: Proteína de la Xerodermia Pigmentosa del Grupo D MeSH
Identificador DeCS: 52625
ID do descritor: D054463
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2008
Data de entrada: 09/07/2007
Data de revisão: 10/06/2016
Síndromes de Tricotiodistrofia - Conceito preferido
Identificador do conceito M0505259
Nota de escopo Trastornos neuroectodermales recesivos autosómicos caracterizados por cabellos frágiles con deficiencia en azufre y asociado a deterioro intelectual, fertilidad disminuida, y corta estatura. Puede incluir distrofia, ICTIOSIS, y fotosensitividad correlacionada con un defecto en la REPARACIÓN DE EXCISIÓN NUCLEÓTIDA.Todos los individuos con este trastono poseen una deficiencia de PROTEÍNAS ASOCIADAS A QUERATINA ricas en cisteínas encontradas en la matriz interfilamentosa. La tricotiodistrofia fotosensitiva puede ser causada por la mutación de por lo menos 2 genes separados: PROTEÍNA ERCC2 y ERCC3. La tricotioditrofia no-fotosensitiva es causada por la mutación en el gen TTDN1.
Termo preferido Síndromes de Tricotiodistrofia



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